Существует множество классификаций наследственности глухоты: наследственная моносимптоматическая глухота; наследственная глухота в комбинации с поражением других органов и систем, передающая как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный с полом признак.
Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа:
- 1. Детская, возникающая до 15 лет
- 2. Взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте.
Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать. Степень нарушения обычна значительна.
Различают высокочастотную, низкочастотную и среднечастотную доминантную прогрессирующую тугоухость.
Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречаются глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%). Дефект слуха с аутосомно-доминантный типом наследования встречается примерно в 4раза реже.
На рецессивный Х-сцепленный тип наследования приходится немногим более 1%.
Частота кровнородственных браков в большинстве панмиксных (смешанных) популяций составляет не более 1 — 2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4 — 6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом инбридинга (родства) частота кровнородственных браков между родителями глухих детей с нарушениями слуха может достигать 35 — 50%.
От степени инбредности популяции зависит распространенность в ней генетической патологии слуха. Но это обстоятельство обратил внимание еще Пауль Закхия, живший в 1584 — 1650 г. г. Во время предпринятого им путешествия ученый отметил, что «причины глухоты варьировались… Общины, в которых были высоко распространены браки между родственниками, отличались особенно высокой частотой наследственной глухоты». Влияние степени инбредности популяции на частоту нарушений слуха подтверждают результаты сравнения распространенности нарушений слуха в современных панмиксных и изолированных популяциях. Так, частота глухоты у новорожденных в США составляет 1: 1000, а в инбредной группе амишей, проживающих в США, 1,8: 1000. В Японии, отличающейся высоким коэффициентом инбридинга, частота наследственной врожденной глухоты среди школьников с нарушениями слуха достигает 60%. По данным разных авторов, патологическая наследственность является причиной не менее 50% всех случаев перцептивного нарушения слуха у детей.
Мною было проведено словесное описание родословной нескольких человек, имеющих Гл/Ту и графическое изображение родословной. К этой работе прилагаются несколько титульных листов.
