Хромосомы. 
Изучение генетики человека

Упаковка генетического материала

Если всю ДНК одной клетки вытянуть в одну линию, то ее длина была бы 1,74 м. Представленной в виде линии суммарной ДНК одного человека можно три раза обернуть земной шар по экватору. Поэтому хромосомы ядер клеток должны представлять собой сильно конденсированные структуры ДНК. При конденсации происходит уменьшение продольных размеров молекулы ДНК в десятки тысяч раз за счет образования сверхспиралей ДНК.

У эукариотических организмов значительная часть ДНК окружена множеством различных белков. Эти белки вместе с ДНК образуют комплексную структуру — хроматин, который обеспечивает специфический для эукариот тип регуляции экспрессии генов. В состав хроматина входят очень длинные двухцепочечные молекулы ДНК и белки гистоны, кислые белки и небольшое количество РНКВсего известно пять типов гистонов: HI, H2A, Н2 В, НЗ, Н4. Гистоны объединяют несколько групп основных белков. HI наиболее слабо свя;

зан с хроматином. Ядра нуклеосом состоят из гис-тонов 4-х классов: Н2А, Н2 В, НЗ, Н4. Высокая консервативность свидетельствует об идентичности функций этих белков у всех эукариот.

В хромосоме ДНК с помощью гистонов упакована в специальные регулярно повторяющиеся структуры — нуклеосомы. Так образуется структура, похожая на бусы, где каждая бусина — нук-леосома (диаметр около 10 нм). Нуклеосома представляет собой сегмент ДНК длиной около 200 пар оснований, навитый на белковую сердцевину, состоящую из восьми молекул белков-гистонов. Нук-леосомный кор (минимальная нуклеосома) «маскирует» 146 пар оснований ДНК. В нуклеосом-ную сердцевину (нуклеосомный кор) входит по две молекулы гистонов Н2А, Н2 В, НЗ, Н4. Поверхности этих белковых молекул несут положительные заряды и образуют стабилизирующий остов, вокруг которого может закручиваться отрицательно заряженная молекула ДНК. Гистон HI размещается на участках ДНК, соединяющих одну нуклео-сому с другой. ДНК этих участков называют соединительной, или линкерной. Предполагают, что HI, возможно, регулирует транскрипционную активность хроматина и не участвует в стабилизации структуры хромосомы. Нуклеосомы, в свою очередь, упакованы в фибриллы, которые располагаются в хромосоме в виде хроматиновых петель. Хроматида построена из хроматиновых петель. Способ упаковки хроматина представлен на рис. 4.1.

Митотическая хромосома состоит из двух сестринских хроматид и центромеры. В зависимости от расположения центромеры хромосомы морфологически разделяют на метацентрические — центромера расположена посередине хромосомы, субметацентрические — больше смещена к одному из краев и телоцентрические — центромера расположена в теломерном (концевом) участке хромосомы.