Изучение нового материала

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например: От чего зависит пол ребёнка? Почему дети похожи на родителей? Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

(Вопрос группам для обсуждения): Почему генетика человека долго не развивалась?

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека: — большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное получение потомства; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье.

1. Методы генетики человека Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?

Ответ: Гибридологический.

Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?

Применим ли данный метод для изучения генетики человека?

Ответ: Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

В процессе изучения нового материала заполните таблицу:

№п/п.	Название метода.	Сущность метода.
	Генеалогический (метод составления родословных).	Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной.
	Популяционный.	Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.
	Близнецовый.	Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.
	Биохимический.	Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
	Цитогенетический.	Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

Учащиеся получили опережающее задание: подготовить сообщения о каждом методе. Заслушивание выступлений учащихся с демонстрацией слайдов.

1. Генеалогический метод.

Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования.

На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

• 2 группа:
• 3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.

Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) — это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием.

При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

• 2. Популяционный метод
• 3. Близнецовый метод
• 4. Биохимический метод
• 5. Цитогенетический метод

Нежелательность родственных браков.

Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?

Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.