Тип наследования. 
Синдром полисомии по Y-хромосоме

Цитогенетические варианты. Кариотип 47. XYY, реже 48XYYY или мозаицизм 45 К / 49.XYYYY.

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции.

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[1].

Анэуплоидия хромосом обусловлена их нерасхождением при отцовском мейозе и обычно обнаруживается случайно при кариотипировании, проводимом по другим показаниям. В случае патологических параметров эякулята у 47, XYY-мyжчин применяют то же лечение, что и при идиопатическом бесплодии. Дети таких людей почти всегда имеют нормальный кариотип. Тем не менее осторожность требует проведения пренатальной диагностики, особенно если беременность индуцировалась путем ИКСИ (ICSI).