Кариотип — набор хромосом. Нормальные клетки человека имеют 46 хромосом: 22 пары аутосом (соматические) и две половые хромосомы, по одной хромосоме в каждой паре человек получает от каждого родителя (46 ХY — мужчина, 46 ХХ — женщина). Половые хромосомы — это пара Х хромосом у женщин и Х и Y хромосомы у мужчин.
Диплоидный набор хромосом в соматических клетках (образуется при митозе).
Гаплоидный набор хромосом в половых клетках — гаметах (образуется при мейозе).
Ген — участок ДНК отвечает за синтез белка. ДНК (азотистые основания (А, Г, Ц, Т), дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты) представляет собой двойную спираль с комплементарностью. Триплет (кодон) — кодирует синтез 1 аминокислоты.
Генотип (кариотип) — совокупностей особенностей хромосомного набора индивидуума. Фенотип — совокупность проявившихся признаков организма при его взаимодействии со средой.
Аллели — контролируют альтернативные варианты одного и того же признака. Организм который имеет два одинаковых аллеля одного гена (ВВ или вв) — гомозиготен, разные аллели (Вв) — гетерозиготен.
Наследственная изменчивость бывает двух видов. Комбинативная — перетасовка неизменных генов. Мутационная — изменение генотипа, со скочкообразным изменением признаков.
Плейотропизм гена — 1 ген отвечает за разные признаки (синдром Марфана у Паганини — арахнодактилия, катаракта, аномалии скелета, пороки сердца).
Пенетрантность — проявляемость, вероятность проявления признака, закодированных геном (частота, с которой аномальный ген проявляется себя клинически в виде болезни).
Экспрессивность — степень проявления признака (степень выраженности клинических проявлений аномального гена у различных индивидуумов).
Сибсы — дети одной родительской пары.
Пробанд — лицо, через которое регистрируется вся семья (обычно впервые обратившийся из описываемой семьи).
Не весь генетический материал локализован в хромосомах. Существует митохондриальный геном (мтДНК) — небольшая кольцевая молекула, содержит 13 генов, кодирует синтез цитохром-оксидаз, АТФаз и др.
