Патогенез. 
Болезнь Фабри

Первичным патогенетическим звеном болезнь Фабри является дефицит б-галактозидазы А, которая в норме отщепляет терминальный остаток б — галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов. Недостаточность фермента приводит к накоплению в лизосомах церамидтригексозида (эндотелиальные и гладкомышечные клетки сосудов, эпителиальные и перителиальные клетки большинства органов) и дигалактозилцерамида (почки, камеры сердца, центральной нервной системе). Большинство гликосфинголипидов синтезируется в печени или костном мозге. Глоботриаозилцерамид транспортируется из гепатоцитов липопротеидами низкой и высокой плотности и захватывается другими клетками через схожие липопротеиновые рецепторы. Глобозид, основной предшественник глоботриаозилцерамида, продуцируется в большей степени из состарившихся мембран эритроцитов. Полагают, что нарушение обмена мембранных гликосфинголипидов является основным источником субстрата при болезни Фабри. Считают, что во многих органах, таких, как сосудистый эндотелий, мышцы и почки, депонирование гликосфинголипидов вызывается повышенным уровнем циркулирующих липидов, которые накапливаются путем активного всасывания и диффузии. В нервной системе также происходит накопление глоботриаозилцерамида через проницаемый гематоэнцефалический барьер.

Выделяют две формы болезни — классическую и атипичную (позднее начало, изолированное поражение головного мозга, сердца или почек).