Пигментный ретинит. 
Характеристика

Пигментный ретинит (точнее, пигментная дистрофия сетчатки, так как воспаления при этом заболевании нет) среди наследственных болезней сетчатки глаза, приводящих к слепоте, в настоящее время — широко распространенное заболевание, занимающее по количеству больных одно из ведущих мест. В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению. Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Подагра. Характеристика

Подагра — это заболевание метаболического плана, с нарушением в системе пуринового обмена, связанное с избытком мочевой кислоты в организме. Подагра в большинстве случаев поражает мужское население, статистические данные указывают на частоту встречаемости в 0,1%. Подагра связана с нарушением метаболизма пуринов, обусловленным генетическими дефектами в системе ферментов, участвующих в образовании мочевой кислоты, а также избыточным поступлением в организм продуктов пуринового обмена и избыточным синтезом мочевой кислоты либо нарушением выделения мочевой кислоты почками. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 20% у мужчин и почти полностью не проявляется у женщин.