Π‘Π°ΠΊΠ°Π»Π°Π²Ρ€
Π”ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ курсовыС Π½Π° Π·Π°ΠΊΠ°Π·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ частичных Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ

Π Π΅Ρ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠŸΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² Π½Π°ΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΈΠ£Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΠΌΠΎΠ΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹

ЧастичныС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΈΠ΅ отклонСния Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, поэтому относятся ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ частичных трисомий ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΠΉ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‚ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ. Они ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ нозологичСскими Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ. Π›ΠΈΡˆΡŒ Ρƒ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠ³ΠΎ числа ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² клиничСский Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ частичных анСуплоидиях совпадаСт с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ…… Π§ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Ρ‘ >

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ частичных Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ (Ρ€Π΅Ρ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚, курсовая, Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ)

Π­Ρ‚Π° многочислСнная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° синдромов обусловлСна хромосомными мутациями. Какой Π±Ρ‹ Π²ΠΈΠ΄ хромосомной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½ΠΈ Π±Ρ‹Π» исходно (инвСрсия, транслокация, дупликация, дСлСция), Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ клиничСского хромосомного синдрома опрСдСляСтся Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠΎΠΌ (частичная трисомия), Π»ΠΈΠ±ΠΎ нСдостатком (частичная моносомия) гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ эффСктом Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… участков хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°. К Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΡΡ‰Π΅ΠΌΡƒ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1000 Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² хромосомных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, унаслСдованных ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΡˆΠΈΡ… Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ эмбриогСнСзС. Однако клиничСскими Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ хромосомных синдромов ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΉΠΊΠΈ (ΠΈΡ… ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 100), ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ описано нСсколько ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄ΠΎΠ² с ΡΠΎΠ²ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° цитогСнСтичСских ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ (коррСляция ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°).

ЧастичныС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π½Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ кроссинговСра Π² Ρ…ромосомах с ΠΈΠ½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ транслокациями. Π›ΠΈΡˆΡŒ Π² Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΌ числС случаСв Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях дроблСния.

ЧастичныС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΈΠ΅ отклонСния Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, поэтому относятся ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ частичных трисомий ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΠΉ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‚ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ. Они ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ нозологичСскими Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ. Π›ΠΈΡˆΡŒ Ρƒ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠ³ΠΎ числа ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² клиничСский Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ частичных анСуплоидиях совпадаСт с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… (синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, синдром Эдвардса, синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°). Π’ ΡΡ‚ΠΈΡ… случаях Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌ критичСским для развития синдрома Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π°ΠΌ хромосом.

Какой-Π»ΠΈΠ±ΠΎ зависимости тяТСсти клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ хромосомного синдрома ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ частичной Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы Π½Π΅Ρ‚. Π’Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΉΠΊΡƒ участка хромосомы ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π½ΠΎ ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° (мСньшая ΠΈΠ»ΠΈ большая Π΄Π»ΠΈΠ½Π°) Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ синдромы. ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ закономСрности коррСляций клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° хромосомных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ частичных Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΈΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅.

ЀСнотипичСскиС проявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… аутосомных Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… синдромов состоят ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ: нСспСцифичСских Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… для ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ частичных аутосомных Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ (Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, микроцСфалия, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ, эпикант, явно Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ распололТСнныС ΡƒΡˆΠΈ, микрогнатия, клинодактилия ΠΈ Ρ‚. Π΄.); ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома. НаиболСС подходящСС объяснСниС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ нСспСцифичСских Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ (Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ клиничСского значСния) — это нСспСцифичСскиС эффСкты аутосомного дисбаланса ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ, Π° Π½Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ спСцифичСских локусов.

Π₯ромосомным синдромам, обусловлСнным частичными анСуплоидиями, присущи ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свойства всСх хромосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ: Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° (Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠΈ), Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹, сокращСнная ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ вСсь тСкст
Π—Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ