Аутосомно-доминантные заболевания. 
Генетика

Некоторые особенности заболевания этого типа:

• а) Болезнь встречается в каждом поколении. Это называется передачей болезни по вертикали с равной вероятностью у лиц обоего пола.
• б) Больные мужчины (А^-) и женщины одинаково передают болезнь своим детям обоего пола.
• в) Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем чаще она бывает вызвана новыми мутациями.
• г) Болезнь у гомозигот (АА) обычно протекает тяжелее, чем у гетерозигот (Аа).

Эти болезни по-разному протекают не только в разных семьях, но и среди членов одной семьи.

Примеры аутосомно-доминантных аномалий.

Ахондроплазия — карликовость, при которой нормально развиты туловище и голова, но очень укорочены конечности. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны, фертильны и умственно нормальны. Есть сведения о том, что часто мутация возникает заново у пожилых отцов. Заболевание лечится хирургическим путем: ломают конечности с целью нарастания костной мозоли, за счет чего происходит их удлинение.

Брахидактилия, или короткопалость. Часто укороченными оказываются все пальцы, иногда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук или ног.

Полидактилия — шестипалость. Экспрессивность гена различна: может быть шесть пальцев на всех конечностях или на руках и ногах соответственно 5,5—6,6; 5,6—5,7. Исправляется хирургически.

Синдром Марфана (СМ), или арахнодактилия. Симптомы разнообразны: от легких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидности. Наиболее специфичны нарушения в скелете, вывих хрусталика глаза, сердечно-сосудистые изменения, очень длинные («паучьи») пальцы. Пенетрантность 30%.

Аутосомно-рецессивные заболевания

Некоторые особенности заболеваний этого типа. Заболевание может проявляться:

• — не в каждом поколении с равной вероятностью у лиц обоего пола;
• — у детей нормальных родителей (Аа х Аа);
• — чаще всего в браках кровных родственников.

Примеры аутосомно-рецессивных болезней.

Альбинизм общий — не образуется пигмент меланин. Кожа молочнобелого цвета, волосы очень светлые, глаза красновато-розового цвета, повышенная чувствительность к свету.

Амавротическая семейная идиотия — имеет несколько форм. Наиболее распространена форма Тея-Сакса, которая начинается в возрасте до 1 года, а к 4—5 годам заканчивается летальным исходом вследствие изменений в нервных клетках. Частой причиной являются родственные браки.

Врожденный гипотиреоз. Это название объединяет несколько нарушений, которые зависят от наследственных и ненаследственных факторов. Заболевание вызвано отсутствием щитовидной железы или нарушением ее функций. Клинические проявления выражаются в резком отставании детей в росте, в умственной отсталости. Имеются методы диагностики и лечения, которое выражается в пожизненной специальной диете. В России все новорожденные проверяются на это заболевание. Такое массовое обследование называется скринингом (скрининг — просеивание).

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз. Очень широко распространенное заболевание, разработана диагностика, но нет эффективных методов лечения. Проявляется заболевание в четырех формах с большим размахом клинического полиморфизма — кишечная непроходимость, цирроз печени, заболевания бронхолёгочной системы. Больные могут умирать в первые годы жизни, при лечении доживают до 30 лет. Известно более 200 разных патологических мутаций.

Фенилкетонурия (ФКУ). Дети рождаются нормальными, но в первые же недели после рождения у них появляется повышенная возбудимость, судорожные припадки, «мышиный запах», позже развивается умственная отсталость. Известно более 30 разных мутаций. Есть методы диагностики и лечения — специальная диета. Заболевание в России подвергается скринингу.