Патогенез. 
Нервно-артритический диатез

При нервно-артритическом диатезе ведущее значение имеет гиперурикемия. Увеличение концентрации мочевой кислоты и уратов в крови и тканях носит либо первичный характер (мутации генов, кодирующих ферменты обмена, — фосфорибозилтрансферазы и уратоксидазы), либо развивается вторично (например, при повышенном распаде пуринов и пиримидинов вследствие гемолитических заболеваний). Клиническими проявлениями гиперурикемии являются подагра, нефролитиаз, артриты и неврологические расстройства. Воздействие на ЦНС повышенной концентрации мочевой кислоты и уратов, а также сопутствующий ацидоз приводят к развитию у ребёнка чрезмерной возбудимости. Примером первичных гиперурикемий может служить недостаточность гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы, приводящая к развитию синдрома Леша-Найена и близких синдромов. Причины вторичных гиперурикемий многочисленны (например, различной выраженности гемолитические анемии, развивающиеся в том числе при врождённой недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы). При гиперурикемиях разного генеза возможны также различные нарушения углеводного и белкового метаболизма. Декомпенсация чаще возникает в школьном возрасте при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических перегрузках.

В патогенезе НаД основное значение имеют следующие расстройства:

• 1. высокий уровень возбудимости на любом уровне рецепции,
• 2. нарушение обмена пуринов с увеличением их содержания в крови и моче.
• 3. низкая ацетилирующая способность печени и другие нерасшифрованные митохондриальные ее дефекты.

Гиперурикемия может быть при наследственных ферментопатиях — дефицитах глюкозо-6-фосфатазы, гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, повышенной активности фосфорибозил-пирофосфатсинтетазы.

Самым характерным лабораторным тестом при данном диатезе является повышение уровня мочевой кислоты в крови (выше 268 мкмоль/л). У больных отмечается повышение синтеза мочевой кислоты, а не снижение ее распада. Некоторые авторы придерживаются гипотезы наследования мочекислотного диатеза по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью у обоих полов, но более низкой у женщин; другие авторы склоняются в пользу полигенного наследования. Это подчеркивает роль факторов внешней среды в формировании диатеза.

Склонность к аллергическим заболеваниям и парааллергическим реакциям при НаД может быть объяснена и тем, что мочевая кислота ингибирует аденилатциклазу, синтез циклических нуклеотидов. Снижение уровня глюкозы в крови, усиленный липолиз при голодании, острых заболеваниях, стрессах, повышенное поступление жиров с пищей способствуют кетогенезу и развитию у детей с НаД кетоацидоза вплоть до комы. Стандартная последовательность событий при синдроме ацетонемической рвоты такова: неправильное питание, потеря аппетита, запах ацетона изо рта, повторные рвоты, развитие эксикоза. Однако к 9−11 годам ацетонемические кризы у детей прекращаются.