Генетическая диагностика. 
Восстановление кода дезоксирибонуклеиновой кислоты из библиотеки клонов sequence tagged site

Генетическая диагностика, получившая распространение в первую очередь в медицинских заведениях, позволяет не только исследовать предрасположенности к наследственным заболеваниям (предимплантационная генетическая диагностика, [38]), но и максимально подробно сформулировать набор правил, по которым будут отсекаться или наоборот выбираться возможные варианты из множества, полученного после секвенирования.

В первую очередь данный подход основывается на использовании баз данных, содержащих аннотированные последовательности ДНК и РНК, а также последовательности закодированных в них белков. Это позволяет сэкономить часть ресурсов при реконструкции ДНК и воспользоваться уже доступной информацией о наиболее вероятных комбинациях нуклеотидов, а также отсеять шумы и погрешности реконструкции на основе STS-маркеров [26].

Более подробно об использовании генетической диагностики, которая сводится к алгоритмам над строками, пишут [4] и [13], но в рамках данной работы будет использоваться в первую очередь поиск множества подстрок в строке, а также перебор комбинаций на основе правил реконструкции.

Выводы по главе 1

В первой главе были приведены описания различных алгоритмов восстановления ДНК и секвенирования генома, необходимых для начального знакомства с предметной областью, а также представлены концепты техник оптимизации на основе генетической диагностики и реконструкции слов с запретами в гипотезе сдвига 1, на основе которых строится исследовательская работа.