Причины многоплодия. 
Методы исследования, применяемые в генетике

Причины многоплодия до сих пор недостаточно исследованы. Частота М 3-близнецов одинакова во всех странах мира. Частота Д 3-близнецов зависит от этнических факторов, возраста матери и порядка рождения. Повышение вероятности рождения Д 3-близнецов с увеличением возраста матери связано с повышением уровня гонадотропина, приводящего к полиовуляции. Причины повышения гонадотропина могут быть полигенно обусловлены. Гормональная обусловленность Д 3-близнецовости подтверждается более частым рождением близнецов этого типа у женщин, лечившихся от бесплодия или применявших оральные противозачаточные средства, вызывающие полиовуляцию. Чаще всего Д 3-близнецы рождаются у негроидной расы, реже всего у желтой расы. Частота рождения Д 3-близнецов у представителей белой расы является промежуточной. Тип наследования М 3-близнецовости неизвестен. Передача по материнской линии и семейное накопление дали основание для предположения о цитоплазматическом наследовании.

Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.

— Благодаря цитогенетическому методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны видоспецифические наборы хромосом (кариотипы).

С его помощью удалось выявить микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах, таких, как синдром Прадера-Вилли, Корнелии де Ланге, Беквита — Видемана и др. Было установлено, что некоторые хромосомные перестройки связаны с повышенным риском новообразований. Описаны хромосомные перестройки в раковых клетках, в частности, филадельфийская хромосома.

Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного мозга, но наиболее доступной для таких исследований является культура лимфоцитов периферической крови. Кровь больного помещают в специальную среду, содержащую необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточное деление. 3атем добавляют колхицин, подавляющий процессобразования ахроматиновых нитей веретена деления. Это приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.

Цитогенетический метод позволяет определять половой хроматин. Наличие полового хроматина (тельца Барра) на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщины связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом — лайонизацией. Этот процесс имеет случайный характер и происходит в эмбриональном периоде развития, являясь механизмом сбалансированности полов по Х-хромосомам.

Присутствие полового хроматина у мужчин, а также наличие дополнительных телец Барра у женщин характерно для нарушений в системе половых хромосом. Возможно определение полового хроматина у плода.

Разработан экспресс-метод определения полового хроматина в соскобе буккального эпителия слизистой щеки. Материал соскоба, полученный с помощью шпателя, переносится на предметное стекло и окрашивается 1% -ным раствором ацетоорсеина, накрывается покровным стеклом и изучается с помощью светового микроскопа.