Синдром Ушера. 
Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей

Характеризуется выраженной нейросенсорной глухотой и вестибулярными нарушениями и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, выявляющимся в первом или втором десятилетии. Из других главных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда глаукома. Кроме патологии зрения и слуха, примерно в 25% может наблюдаться слабоумие и шизофреноподобные психозы. Наследуется по аутосомно — рецессивному типу. Ген локализован на 14 q. Среди детей с врожденной глухотой частота синдрома составляет 3−10%. Синдром гетерогенен. Выделяют три типа: I — тип характеризуется врожденной глубокой тугоухостью, ранним началом пигментного ретинита и врожденным нарушением вестибулярной функции, II — тип отмечается более поздним началом пигментного ретинита и сохраненной вестибулярной функцией, III — тип резкий, доброкачественный, с медленным прогрессированием нарушений слуха и зрения.

При классическом синдроме у всех больных имеются врожденные нейросенсорные нарушения слуха. У 90% из них потери слуха достигают 90−100 Дб, у остальных отмечается двусторонняя симметричная тугоухость II или III степени с порогами слухового восприятия от 30 до 70 Дб с более резким нарушением на высоких частотах.

Характерны вестибулярные расстройства (нарушения равновесия или атактическая походка). Изменения сетчатки — первым симптомом болезни является нарушение темновой адаптации — в виде ночной слепоты (человек совсем не ориентируется в сумерках).

В дальнейшем — пигментный ретинит медленно прогрессирует, сужается поле зрения («трубчатое зрение»). Снижение зрения становится очевидным к 10 годам. К 40−50 годам развивается полная слепота. У некоторых развивается катаракта и глаукома.

Ранняя диагностика синдрома чрезвычайно важна для правильного планирования коррекционно-педагогических мероприятий по воспитанию и обучению этих детей, с учетом грозящей им слепоты.

Поскольку эффективной терапии, способной приостановить потерю зрения при пигментном ретините не существует, то особое значение приобретает профилактика путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка.

Поэтому всем детям с врожденной глухотой периодически проводят офтальмологические обследования.