Полимерия. 
Изучение генетики человека

Полимерия — обусловленность определенного (обычно количественного) признака несколькими эквивалентными (полимерными) генами. При таком взаимодействии индивидуальное проявление каждого усиливается в результате взаимодействия. Полимерия бывает двух видов'.

некумулятивная — когда не важно количество доминаитных генов в генотипе, а важно его присутствие;

кумулятивная — когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака У человека по типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи. Разберем следующий пример, в котором необходимо определить вероятность появления детей с разными фенотипами.

• — негры (АААА) 1/16,
• — светлокожие негры (АААа) 4/16,
• — мулаты (ААаа) 6/16,
• — светлокожие мулаты (Аааа) 4/16,
• — белые (аааа) 1/16.

Обратите внимание, что при полимерии гены, как правило, обозначаются одинаковыми буквами, чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия, т.к. при формировании признака не важно, какому гену принадлежат доминантные гены, а важно их количество.

Статистическое распределение вариантов цвета кожи оказывается непрерывным, т. е. аналогичным распределению роста и других метрических признаков (рис. 8.1).

В случаях наследования двух полимерных генов цифровые расщепления при скрещивании гибридов будут иметь четкие зависимости, являющиеся модификациями все того же расщепления для двух генов 9:3:3:1. При кумулятивной полимерии соотношение фенотипов будет 1:4:6:4:1, а’при некумулятивной полимерии — 15:1. В представленном выше примере, если допустить, что нас интересует факт наличия пигментации у человека, а не ее интенсивности, получим соотношение, характерное для некумулятивной полимерии: 15 пигментированных к 1 белому.

Если учесть, что спонтанные мутации происходят крайне редко (вероятность спонтанной мутации одного аллеля составляет 1/1 000 000−1/1 000 000 000), то вероятность рождения у белых людей даже светлокожего мулата, а у негров — детей с более светлой кожей, крайне ничтожна.

Рис. 8.1. Распределение цвета кожи у негров и людей белой расы Цвет кожи оценивали по величине отражения света с длиной волны 685 нм. Кривые F2 представляют собой теоретически ожидаемые на основе различных предположений о числе генов, определяющих различие в цвете кожи между неграми и белыми. Исследование потомства F2 выявляет распределения, сходные с распределениями, полученными на основе предположения об участии трех или четырех пар генов [по W.F.Bodmer, L.L.Cavalli-Sforza (1976). Genetics, Evolution and Man, Freeman, San Francisco].

Меланин — пигмент, определяющий все мно-гобразие окрасок покровов, синтезируется в организме из аминокислоты тирозина в несколько этапов (рис. 8.2). Формирование промежуточного продукта диоксифениланина (ДОФА) — медиатора симпатической нервной системы свидетельствует о возможном плейотропном влиянии генов, участвующем в синтезе меланина, на свойства нервной системы. Меланин, формируя окраску покровов, является протектором от воздействия на организм УФ-лучей. Существуют два типа меланинов:

эумеланин — черный и темно-коричневый; феумеланин — желтый и рыжий.

Показано, что на их синтез оказывает влияние метаболизм в клетках: при усиленном митозе клеток в основании волоса образуется феумеланин, а при замедлении эумеланин. При образовании фёумеланина важным условием является повышенная концентрация сульфгидрильных соединений, Феумеланин содержит меньше мономеров в молекуле. Описаны некоторые формы злокачественного перерождения клеток кожного эпителия, сопровождающиеся накоплением меланина (меланомы).

Все цвета волос, за исключением рыжих, составляют непрерывный ряд от темного до светлого, что соответствует уменьшению концентрации пигмента меланина, и наследуются полигенно. Есть основания утверждать, что различия в цвете волос обусловлены чисто количественными изменениями в содержании пигмента. Пигмент рыжих волос отличается по составу от меланина (феумеланин). Цвет волос часто меняется с возрастом, считают, что с наступлением половой зрелости пигментация стабилизируется.

Цвет радужной оболочки глаза зависит, с одной стороны, от присутствия гранул пигмента меланина, а с другой — от характера отражения света. Черный и коричневый цвета обусловлены наличием многочисленных пигментных клеток в переднем слое радужной оболочки. При светлых глазах содержание пигмента значительно меньше. Оптическим эффектом объясняется преобладание голубого цвета в свете, отраженном от депигменти-рованного переднего слоя радужной оболочки. Различное содержание пигмента определяет весь диапазон цвета глаз.

Следует помнить, что при кажущемся нарушении закона Менделя о независимом наследовании признаков для двух генов, связанного с тем или иным видом взаимодействия генов, в основе «неожиданных» цифровых соотношений лежит классическое расщепление 9:3:3:1. Кроме того, в каждом конкретном случае необходимо понять, как происходит объединение расщепляющихся классов в единые фенотипы, только после этого можно интерпретировать результаты. Термин «взаимодействие генов» довольно условен, поскольку взаимодействуют не сами гены, а их продукты.