Фенилкетонурия. 
Метаболизм аминокислот и его роль в жизнедеятельности организма

Этиология. Дефицит фенилаланингидроксилазы.Фенилаланин превращается в фенилпируват.

Клиническая картина.

• § Нарушение миелинирования нервов
• § Маса мозку ниже нормы.
• § Умственное и физическое отставание.

Диагностические критерии:

• § уровень фенилаланина в крови.
• § FeCl3 тест.
• § пробы ДНК (пренатально).

Заключение

Обмен белков и аминокислот играет важнейшую и незаменимую роль в жизни организмов. Это отточенный до мелочей механизм. Изучение обмена белков позволяет детально понять глубокий смысл, заложенный в важнейшем биологическом постулате, гласящем, что «организмы делаются белками». В этом постулате заключена та чрезвычайная биологическая значимость, которая присуща исключительно белковым соединениям.

Основная литература

• 1. Ершов ЮА, Зайцева НИ. Основы биохимия для иженеров. МГТУ 2010
• 2. Ершов ЮА.соавт. Общая химия. М. 2011.
• 3. Ленинджер А. Основы биохимии. М. Мир. 1985. 1055 с.
• 4. Николаев А. Я., Биологическая химия, М. «Медицинское информационное агентство», 2004 г.
• 5. Флорентьев В. Л., Биохимия. — М., 2004. — 464 с.
• 6. Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф., Биологическая химия. М, Медицина, 1998
• 7. Ершов Ю. А. и др. Общая химия. 8-е изд. М. ВШ. 2009. 560 с.
• 8. Ершов Ю. А. и др. Кинетика и термодинамика биохимических и физиологических процессов. М. Медицина. 1990. 208 с.
• 9. Кольман Я., Рем К.-Г. Наглядная биохимия. М., Мир, 2004. 269 с.