Фосфат-диабет — наследственное заболевание, в его основе лежит нарушение канальциевой реабсорбции неорганических фосфатов. Заболевание характеризуется гипофосфатемией, значительными потерями фосфатов с мочой и поражением костной системы. Костные изменения наступают вследствие мобилизации кальция и потери фосфата с мочой. В крови у больных выявляют гипофосфатемию, содержание фосфора снижается до 2 мг %. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.
Ретинобластома. Характеристика
Ретинобластома — злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой, рождаются здоровые дети, составляют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью около 60%.
Фанкони синдром. Характеристика
Синдром Фанкони представляет собой целый комплекс нарушений транспорта в проксимальных канальцах, включая транспорт аминокислот, моносахаридозов, натрия, калия, кальция, фосфора, бикарбоната, мочевой кислоты и белков. Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) представляет собой рецессивную, связанную с Х-хромосомой, форму синдрома Фанкони, сопровождающуюся повреждением глаз и умственной отсталостью. Такое аутосомно-рецессивное заболевание, как синдром Фанкони взрослых, развивается в отсутствие какого-либо системного нарушения. Термин взрослых может ввести в заблуждение, поскольку заболевание распознают в детском возрасте, однако при рождении ребенка не наблюдали никаких явных нарушений. Наряду с биохимическими изменениями, характерными для синдрома Фанкони, отмечаются карликовость и гипофосфатемический рахит. Почечная недостаточность развивается редко, и при условии коррекции системных проявлений прогноз благоприятный.
