Буллезный эпидермолиз (эффект бабочки)

Буллезный эпидермолиз — представляет собой группу редких генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы. Заболевание возникает в результате генетических дефектов, приводящих к недостаточному количеству или качеству некоторых белков кожи и в результате нестабильному соединению слоев кожи.

Признаки:

Пузыри на коже Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни.

Поражение ногтей и волос.

При буллёзном эпидермолизе ногти часто отсутствуют, волосы истончаются.

Повреждение слизистой оболочки Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта.

Скелетно-мышечные деформации Для буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах, которое начинается постепенно, затем образуется деформация конечности. Возникает это осложнение от постоянного образования пузырей на конечностях.

Поражение глаз На роговице глаз также образуются пузыри, которые потом могут превращаться в рубцы.

Стоматологические проблемы При буллёзном эпидермолизе нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречаются дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, скученность зубов.

Поражение других систем

Одним из серьезных осложнений является осложнение со стороны сердца, которое возникает по ряду причин.

Лечение: К настоящему времени не существует специфических методов лечения буллёзного эпидермолиза. В раннем возрасте, когда у ребенка еще не сформированы иммунные механизмы, важно предупредить риск развития сепсиса. Крайне желательно, обеспечить грудное вскармливание ребенку. При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза показано лечение глюкостероидными гормонами. Кроме того, назначаются анаболические средства, антибиотики широкого спектра действия. При проведении лечения необходимо постоянно контролировать состояние крови. Применяется и наружная терапия. (1).