Особенности клинического течения

Первые признаки заболевания проявляются в 10−20-летнем возрасте. Для миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо характерно сочетание миотонического синдрома, сердечно-сосудистых нарушений, эндокринной патологии в виде полигландулярной недостаточности. Часто наблюдается развитие атрофий, вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное, полуптоз, дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Многообразны нейроэндокринные расстройства: наиболее выражены изменения в гонадах. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Наиболее часто на ЭКГ отмечается полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж, различные аритмии. Ведущим в клинике миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности:

• 1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях);
• 2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена;
• 3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией;
• 4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Также для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты:

• 1. Тест на миотонию — больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.
• 2. Миотоническая реакция — реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характеризующаяся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.
• 3. Миотонические рефлексы — происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.
• 4. Симптом мышечного валика — при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях — до минуты.
• 5. Ложный симптом Грефе — больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.
• 6. Симптом возвышения большого пальца — при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.
• 7. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти — удар молоточком по мышцам — разгибателям кисти на предплечье на 4−6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.
• 8. Феномен приседания — больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть.
• 9. Миотонический генерализованный спазм — возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии.

Необходимо отметить, что диагностика синдрома дисфагии, встречающегося при миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта, представляет собой сложную задачу. Дифференциальную диагностику следует проводить между орофарингеальной и эзофагеальной формами дисфагии (табл. 2).