Геном состоит не только из генов

Геном — это набор всех генов и других последовательностей ДНК данного вида живых организмов.

Вообще-то, это усредненное и абстрактное понятие, однако можно его употреблять применительно и к какой-то конкретной особи, имея в виду набор всех последовательностей ДНК в ее хромосомах. Что же находится в промежутке между генами? И зачем нужны такие последовательности ДНК?

Как писалось в уроке о строении ядра и хромосом, существует множество различных белков, упаковывающих хроматин в ядре. Эти белки приводят его в более или менее конденсированное состояние, прикрепляют участки хромосом к ядерной оболочке и выполняют другие структурные функции. Для того, чтобы эти функции могли осуществляться, необходимы участки ДНК, имеющие сродство к структурным белкам. Такие участки могут быть как внутри генов, так и в пространствах между ними.

В основном такие структурные последовательности расположены в неактивных участках генома — в тех участках, где генов мало, и которые пребывают в конденсированном состоянии. К ним относятся в частности области центромер и теломер, к которым присоединяется множество структурных и других белков. Ведь центромеры и теломеры очень важны для функционирования хромосом. В ходе клеточного деления эти регионы отвечают за сохранность и правильную передачу генетического материала.

Но и это еще не все. Анализ геномов большинства эукариотических организмов показывает, что на долю структурных генов (генов, кодирующих непосредственно белки или РНК) приходится в среднем лишь 30 — 40%! Зачем же нужны все остальные последовательности?

Конкретного ответа на этот вопрос не существует, поскольку такая «лишняя» ДНК может выполнять самые различные функции. Во-первых, это, конечно же, сайты связывания самых разных структурных белков. Во-вторых, это всякого рода гены, по каким-то причинам вышедшие из строя. Сюда же относятся и псевдогены, потерявшие свои промоторы. Но все равно, представляется нелогичным наличие в геноме такого «мусора», причем в количествах заметно больших, чем непосредственно необходимых для синтеза белков генов. Вполне возможно, что такое избыточное количество ДНК экранирует полезные участки генома от вредных внешних воздействий и мутагенов. Однако, вряд ли это более действенный способ, чем системы репарации — ферментативные механизмы устранения повреждений в ДНК.

Сравнительно недавно было выяснено, что очень значительная часть генома практически у всех организмов представлена так называемыми мобильными генетическими элементами (см. информацию про Барбару МакКлинток из урока «История генетики»). Эти последовательности ДНК могут состоять из одного или нескольких генов. Основной особенностью МГЭ является способность к перемещению внутри генома. А некоторые МГЭ даже способны, подобно вирусам, выходить за пределы клетки и заражать других особей. Такие элементы могут оказывать самое различное влияние на геном клетки. Они могут провоцировать изменения в структуре генома, выпадения участков ДНК, их вставки, перевороты и прочее. Казалось бы, что такие последовательности вредны, однако, у подавляющего большинства организмов они сохраняются, при чем на их долю может приходиться до 90% всей ДНК (у человека в геноме на долю МГЭ приходится порядка 40%). Пока что нет четкого мнения о том, откуда взялись такие элементы. Большинство ученых склоняется к тому, что они происходят от вирусов, поскольку особенности их строения и жизнедеятельности очень схожи с вирусными. По всей видимости, МГЭ — это потомки вирусов, когда-то давно заразивших геном и потерявших свою патогенную активность. Не исключено, что такие последовательности нужны для того, чтобы геномы организмов могли быстрее перестраиваться в ходе эволюции.