Новые технологии детекции точечных мутаций и анализа полиморфизма повторяющихся последовательностей геномов
Возникновение многих заболеваний человека обусловлено наследственной предрасположенностью, которая во многих случаях вызвана точечными нуклеотидными заменами (мутациями) в геномной ДНК. Наличие мутации в гомозиготном состоянии, а также доминантной мутации в гетерозиготном состоянии вызывает образование мутантного фенотипа, что обуславливает возникновение патологии или предрасположенности к ней… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Роль точечных мутаций в патогенезе различных заболеваний человека
- 1. 1. 1. Мутации в генах факторов И, V свертываемости крови, метилентетрагидро-фолатредуктазы человека и их связь с предрасположенностью к тромбозам и гипергомоцистеинемии
- 1. 1. 2. Мутации в гене ангиотензиногена человека и их связь с предрасположенностью к первичной гипертонии и преэклампсии
- 1. 1. 3. Мутации в генах рецептора витамина D3, al-коллагена типа 1, эстрогенового рецептора, а человека и их связь с предрасположенностью к остеопорозу
- 1. 2. Современные методы детекции точечных мутаций
- 1. 2. 1. Метод детекции точечных мутаций, основанный на удлинении праймера на один нуклеотид
- 1. 2. 1. 1. Анализ точечных мутаций с помощью капиллярного электрофореза
- 1. 2. 1. 2. Анализ точечных мутаций с помощью флуоресцентной поляризации
- 1. 2. 1. 3. Анализ точечных мутаций с помощью масс-спектрометрии
- 1. 2. 2. Метод детекции точечных мутаций на основе полимеразной цепной реакции с детекцией в режиме реального времени
- 1. 2. 3. Метод детекции точечных мутаций на основе аллель-специфического олиго-нуклеотидного лигирования
- 1. 2. 4. Метод детекции точечных мутаций на основе аллель-специфической гибридизации олигонуклеотидов
- 1. 2. 5. Методы детекции точечных мутаций, основанные на анализе конформационного полиморфизма ДНК
- 1. 2. 5. 1. Гетеродуплексный анализ
- 1. 2. 5. 2. Анализ конформационного полиморфизма одноцепочечных фрагментов
- 1. 2. 6. Методы детекции точечных мутаций, основанные на использовании эндонуклеаз
- 1. 2. 6. 1. Аллель-специфический анализ с использованием эндонуклеаз рестрикции
- 1. 2. 6. 2. Анализ с использованием эндонуклеаз, специфичных к неспаренным нуклеотидам в ДНК
- 1. 2. 7. Метод детекции точечных мутаций на основе аллель-специфической поли-меразной цепной реакции
- 1. 2. 8. Практическая реализация технологии детекции точечных мутаций
- 1. 2. 8. 1. Наборы реагентов, основанные на удлинении праймера на один нуклеотид
- 1. 2. 8. 2. Наборы реагентов, основанные на полимеразной цепной реакции с детекцией в режиме реального времени
- 1. 2. 8. 3. Наборы реагентов, основанные на использовании аллель-специфической гибридизации олигонуклеотидов
- 1. 2. 8. 4. Наборы реагентов, основанные на использовании эндонуклеаз и ферментов репарации
- 1. 2. 8. 5. Наборы реагентов, основанные на аллель-специфической полимеразной цепной реакции
- 1. 2. 1. Метод детекции точечных мутаций, основанный на удлинении праймера на один нуклеотид
- 1. 1. Роль точечных мутаций в патогенезе различных заболеваний человека
- 1. 3. Современные методы идентификации геномов (ДНК-типирования)
- 1. 3. 1. Метод прямого секвенирования полиморфных участков генома
- 1. 3. 2. Анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ)
- 1. 3. 3. Генетическое типирование с использованием праймеров произвольной первичной структуры
- 1. 3. 4. Генетическое типирование с использованием геномных фингерпринтов
- 1. 3. 5. Микросателлитный анализ
- 2. 1. Реактивы и материалы
- 2. 2. Приборы и методы
- 2. 3. Общие методики
- 2. 3. 1. Ферментативное введение радиоактивной метки в олигонуклеотиды
- 2. 3. 2. Реакция химической модификации ДНК
- 2. 3. 3. Определение активности Tth ДНК-лигазы
- 2. 3. 4. Определение активности термостабильной структуро-специфичекской эндонуклеазы (Cleavase)
- 2. 3. 5. Проведение реакции лигирования на матрице и лигазной цепной реакции (ЛЦР)
- 2. 3. 5. 1. Проведение лигирования на матрице и ЛЦР с радиоактивной детекцией продуктов реакции
- 2. 3. 5. 2. Проведение ЛЦР с флуоресцентной детекцией продуктов реакции
- 2. 3. 5. 3. Проведение ЛЦР с колориметрической детекцией продуктов реакции
- 2. 3. 6. Проведение ПЦР с твердофазной детекцией продуктов реакции
- 2. 3. 7. Выращивание растений
- 2. 3. 8. Выделение геномной ДНК
- 2. 3. 8. 1. Выделение ДНК с использованием протеиназы К и фенольной экстракции
- 2. 3. 8. 2. Выделение ДНК с использованием сорбента Chelex
- 2. 3. 8. 3. Выделение ДНК с помощью силикагелевого сорбента
- 2. 3. 8. 4. Выделение ДНК из растений СТАВ-методом
- 2. 3. 9. Аллель-специфическая полимеразная цепная реакция
- 2. 3. 10. Амплификация фрагментов ДНК, содержащих микросателлитные последовательности
- 2. 3. 11. Электрофорез в агарозном геле
- 2. 3. 12. Электрофорез в полиакриламидном геле
- 2. 3. 13. Визуализация ДНК в полиакриламидном геле с помощью нитрата серебра
- 2. 3. 14. Капиллярный электрофорез
- 2. 3. 15. Приготовление стандартов длины для капиллярного электрофореза
- 2. 3. 16. Анализ флуоресцентно-меченых фрагментов ДНК на автоматическом анализаторе ALFexpressII
- 2. 3. 17. Клонирование амплифицированных фрагментов ДНК
- 2. 3. 18. Трансформация клеток Е. coli и анализ клонов
- 2. 3. 19. Выделение плазмидной ДНК
- 2. 3. 20. Проведение ферментативных реакций
- 2. 3. 21. Секвенирование ДНК методом Сэнгера
- 2. 3. 22. Анализ нуклеотидных последовательностей
- 3. 1. Разработка новых подходов для детекции точечных мутаций
- 3. 1. 1. Исследование возможности применения лигазной цепной реакции (ЛЦР) для детекции точечных мутаций
- 3. 1. 1. 1. Проблема неспецифического лигирования
- 3. 1. 1. 2. Повышение точности лигирования с использованием структуро- 107 специфической эндонуклеазы (Cleavase)
- 3. 1. 1. 3. Разработка системы детекции продуктов ЛЦР
- 3. 1. 1. 3. 1. Исследование возможности флуоресцентной детекции продуктов ЛЦР после сорбции их на твердой фазе
- 3. 1. 1. 3. 2. Колориметрическая детекция продуктов ЛЦР
3.1.1.3.3. Система детекции точечных мутаций модифицированным методом ЛЦР. 115 3.1.2. Разработка технологии детекции точечных мутаций на основе аллель-специфической ПЦР (АС-ПЦР) с применением автоматических анализаторов ДНК. 118 3.1.2.1. Разработка методологии конструирования аллель-специфических праймеров для АС-ПЦР в сочетании с капиллярным электрофорезом.
3.1.2.2. Создание систем детекции мутаций (G20210A) и (G1691A) в генах факторов II и V свертываемости крови человека- (С677Т) в гене метилен-тетрагидрофолатредуктазы- С1015Т, Т1198С и G (-6)A в гене ангиотензиногена- (G2046T) в гене al-коллагена типа I- (G45082A) в гене рецептора витамина D3 и
Т938С и A984G) в гене эстрогенового рецептора, а человека методом АС-ПЦР.
3.1.2.2.1. Дизайн праймеров и оптимизация условий АС-ПЦР.
3.1.2.2.2. Анализ продуктов АС-ПЦР с помощью автоматических анализаторов
ДНК с флуоресцентной детекцией.
3.1.2.2.2.1. Современные системы для автоматического анализа флуоресцентно-меченых фрагментов ДНК.
3.1.2.2.2.2. Создание отечественного генетического анализатора «Мультиген» и его использование для анализа точечных мутаций.
3.1.2.3. Концепция создания наборов реагентов для детекции точечных мутаций.
3.2. Разработка подходов к стандартизации технологий генотипирования, основанных на анализе полиморфизма микросателлитов.
3.2.1. Концепция стандартизации технологии молекулярно-генетической идентификации личности.
3.2.1.1. Принципы создания наборов реагентов для идентификации личности.
3.2.1.2. Автоматизация анализа идентификации личности с использованием генетического анализатора «Мультиген».
3.2.2. Разработка и стандартизация технологий генотипирования растений.
3.2.2.1. Исследование генетического разнообразия растений рода Solatium методом микросателлитного анализа.
3.2.2.1.1. Выбор локусов для генотипирования растений рода Solanum.
3.2.2.1.2. Исследование межвидовой и внутривидовой вариабельности растений рода Solanum.
3.2.2.1.3. Исследование полиморфизма генома картофеля методом микросателлитного анализа.
3.2.2.2. Исследование генетического разнообразия растений рода Brassica.
3.2.2.2.1. Выбор локусов для микросателлитного анализа растений рода Brassica.
3.2.2.2.2. Микросателлитный анализ видов и разновидностей Brassica и родственных представителей семейства Brassicaceae.
3.2.2.2.3. Исследование интрогрессии фрагментов геномов А, В и С Brassica в межвидовые и межродовые гибриды.
3.2.2.2.4. Исследование природы полиморфизма микросателлитных локусов геномов А, В и С Brassica.
3.2.2.3. Практическое применение технологии микросателлитного анализа в селекции.
3.2.2.3.1. Определение сортовой подлинности образцов картофеля.
3.2.2.3.2. Различение близкородственных сортов рапса (B.napus).
3.2.2.3.3. Контроль интрогрессии генетического материала от родительских форм в гибриды.
3.2.2.3.3.1. Оценка эффективности передачи генетического материала при межвидовой гибридизации картофеля.
3.2.2.3.3.2. Исследование интрогрессии аллельных форм микросателлитных локусов листовых овощных сортов В. г ара в их гибриды.
- 3. 1. 1. Исследование возможности применения лигазной цепной реакции (ЛЦР) для детекции точечных мутаций
Список литературы
- Bertina R.M., Koeleman В.Р., Koster Т., Rosendaal F.R., Dirven R.J., Ronde H., Velden P.A., Reitsma P.H. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance activated protein С //Nature. 1994. V. 369. P.64−67.
- Rosendaal F.R., Koster Т., Vandenbroulke J.P., Reitsma P.H. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein С resistance)//Blood. 1995. V. 85. P. 1504−1508.
- Cohen D. Inherited thrombophilia and pregnancy: complications, diagnosis, and treatment//Am. Biotech. Lab. 2002. V. 4. P. 22−24.
- Gerhardt A., Scharf R.E., Beckmann M.W., Struve S" Bender H.G., Pillny M., Sandmann W., Zotz R.B. Prothrombin and factor V mutations in women with a history of thrombosis during pregnancy and the puerperium // N. Engl. J. Med. 2000. V. 342. P. 374−80.
- Lin J., August P. Genetic thrombophilias and preeclampsia: a meta-analysis // Obstet. Gynecol. 2005. V. 105. P. 182−192.
- Hobikoglu G.F., Akyuz U., Akyuz F., Ozer O., Guney D., Narin A., Unaltuna N. Factor V Leiden is a risk factor for myocardial infarction in young Turkish men // Acta. Cardiol. 2004. V. 59. P. 594−597.
- Seligsohn U., Lubetsky A. Genetic susceptibility to venous thrombosis // N. Eng. J. Med. 2001. V. 344. P. 1222−1231.
- Gadelha T, Andre C., Juca A.A., Nucci M. Prothrombin 2021 OA and oral contraceptive use as risk factors for cerebral venous thrombosis // Cerebrovasc. Dis. 2005. V. 19. P. 49−52.
- McGlennen R.C., Key N.S. Clinical and laboratory management of the prothrombin G20210A mutation // Arch. Pathol. Lab. Med. 2002 V. 126. P. 1319−1325.
- Botto L.D., Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a huge review // Am. J. Epidemiol. 2000. V. 151. P. 862 877.
- Park H., Kim Y.J., На E.H., Kim K.N., Chang N. The risk of folate and vitamin В12 deficiencies associated with hyperhomocysteinemia among pregnant women // Am. J. Perinatal. 2004. V. 21. P. 469−475.
- Kang S.S., Wong P.W., Bock H.G., Horwitz A., Grix A. Intermediate hyperhomocysteinemia resulting from compound heterozygosity of methylenetetrahydrofolate reductase mutations // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 546−551.
- Shen H., Newmann A.S., Hu Z., Zhang Z., Xu Y., Wang L., Ни X., Guo J., Wang X., Wei O. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms/haplotypes and risk of gastric cancer: a case-control analysis in China // Oncol. Rep. 2005. V. 13. P. 355 360.
- Kang S.S., Wong P.W., Susmano A., Sora J., Norusis M., Ruggie N. Thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase: an inherited risk factor for coronary artery disease // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48. P. 536−545.
- Grody W.W., Telatar M. Multiplex SNP analysis: screening factor V R506Q (Leiden) mutations // Am. Biotech. Lab. 2003. V. 2. P. 34−37.
- Liew M., Pryor R., Palais R., Meadows C., Erali M., Lyon E., Wittwer C. Genotyping of single-nucleotide polymorphisms by high-resolution melting of small amplicons // Clin. Chem. 2004. V. 50. P. 1156−1164.
- Чистяков Д.А., Чугунов JI.А., Шамхалова М. Ш., Шестакова М. В., Миленькая Т. М. Полиморфизм гена сосудистого рецептора ангиотензиногена II и микроангиопатия при инсулинзависимом сахарном диабете // Генетика. 1999. Т.35. С. 1289−1293.
- Jeunemaitre X., Soubrier F., Kotelevtsev Y., Lifton R., Williams C., Charru A. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen // Cell. 1992. V. 71. P. 169−180.
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2-х томах. Т. 2. Пер. с англ. //М.: Мир. 1993.415 с.
- Walker W., Whelton P., Saito H., Russel R. Relation between blood pressure and renin, renin substrate, angiotensin II, aldosterone and urinary sodium and potassium in 574 ambulatory subjects // Hypertension. 1979. V. 1. P. 287−291.
- Hata A., Namikawa C., Sasaki M., Sato K., Nakamura Т., Tamura K., Lalouel J.-M. Angiotensinogen as a risk factor for essential hypertension in Japan.// J. Clin. Invest. 1994. V. 93. P. 1285−1287.
- Schunkert H., Hense H., Gimenez-Roqueplo A., Stieber J., Keil U. The angiotensinogen T235 variant and the use of antihypertensive drugs in a population-based cohort//Hypertension. 1997. V. 29. P. 628−633.
- Staessen J., Ginocchio G., Wang J., Saavedra A., Soubrier F., Vlietinck R., Fagard R. Genetic variability in the renin-angiotensin system: prevalence of alleles and genotypes II J. Cardiovask. Rise. 1997. V. 4. P. 401−422.
- Schunkert H., Hense H.W., Gimenez-Roqueplo A.P., Stieber J., Keil U., Riegger G.A., Jeunemaitre X. The angiotensinogen T235 variant and the use ofantihypertensive drugs in a population-based cohort. // Hypertension. 1997. V. 29. P. 628−633.
- Shoji M., Tsutaya S., Takamatu H., Yasujima M. Hypertension and gene polymorphisms // Rinsho. Byori. 2001. V. 49. P. 157−160.
- Jeunemaitre X., Inoue I., Williams C., Tichet J., Powers M. Haplotypes of angiotensinogen in essential hypertension // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 60. P. 1448−1460.
- Sasaki N. The relationship of salt intake to hypertension in the Japanese // Geriatrics. 1964. V. 19. P. 735−744.
- Caulfield M., Lavender P., Newell-Price J., Farrall M., Kamdar S. Linkage of the angiotensinogen gene locus to human essential hypertension in African Caribbeans // J. Clin. Invest. 1995. V. 96. P. 687−692.
- Mondry A., Loh M., Liu P., Zhu A.L., Nagel M. Polymorphisms of the insertion / deletion ACE and M235T AGT genes and hypertension: surprising new findings and meta-analysis of data // BMC Nephrol. 2005. V. 6. P. 1−11.
- Caulfield M., Lavender P., Farrall M., Munroe, P., Lawson M., Turner P., Clark A. Linkage of the angiotensinogen gene to essential hypertension // New Eng. J. Med. 1994. V. 330. P. 1629−1633.
- Fardella C., Zamorana P., Mosso L., Gomes L., Pinto M., Soto J. A (-6)G variant of angiotensinogen gene and aldosterone levels in hypertensives // Hypertension. 1999. V. 34. P. 779−81.
- Yanai K., Nibu Y., Murakami K., Fukamizu A. A cis-acting DNA located between TATA box and transcription initiation site is critical in response to regulatory sequence in human angiotensinogen gene // J. Biol. Chem. 1996. V. 271. P. 1 598 115 986.
- Morishita R., Higaki J., Tomita N., Aoki M., Moriguchi A., Tamura K. Role of transcriptional cis-elements? Angiotensinogen gene-activating elements of angiotensinogen gene in blood pressure regulation // Hypertension. 1996. V. 27. P. 502−507.
- Ward K., Hata A., Jeunemaitre X., Helin C., Nelson L., Namikawa C., Farrington P. A molecular variant of angiotensinogen associated with preeclampsia // Nature Genet. 1993. V. 4. P. 59−61.
- Arngrimsson R., Purandare S., Connor M., Walker J., Bjornsson S., Soubrier F. Angiotensinogen: a candidate gene involved in preeclampsia? // Nature Genet. 1993. V.4. P. 114−115.
- Morgan L., Baker F., Pipkin F., Kalsheker N. Pre-eclampsia and the angiotensinogen gene // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1995. V. 102. P. 489−490.
- Bouba I., Makrydimas G., Kalaitzidis R., Lolis D.E., Siamopoulos K.C., Georgiou I. Interaction between the polymorphisms of the renin-angiotensin system in preeclampsia// Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2003. V. l 10. P. 8−11.
- Chesley L., Cooper D. Genetics of hypertension in pregnancy: possible single gene control of pre-eclampsia in the descendants of eclamptic women // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1990. V. 97. P. 762−769.
- Ikedife D. Eclampsia in multipara // Br. Med. J. 1980. V. 1. P. 985−986.
- Tornton J., Onwude J. Pre-eclampsia: discordance among identical twins // Br. Med. J. 1991. V. 303. P. 1241−1242.
- Pipkin F., Roberts J. Hypertension in pregnancy // J. Hum. Hypertens. 2000. V. 14. P. 705−724.
- Morgan Т., Craven C., Ward K. Human spiral artery renin-angiotensin system // Hypertension. 1998. V. 32. P. 683−687.
- Morgan J., Craven C., Nelson L., Lalouel J.M., Ward K. Angiotensinogen T235 expression is elevated in decidual spiral arteries // J. Clin. Invest. 1997. V. 100. P. 1406−1415.
- Brenner D., Labreuche J., Poirier O., Cambien F., Amarenco P. Renin-angiotensin-aldosterone system in brain infarction and vascular death. // Ann. Neurol. 2005. V. 58. P. 131−138.
- Kiema T.R., Kauma H., Rantala A., Lilja M., Reunanen A. Variation at the angiotensin-converting enzyme gene and angiotensinogen gene loci in relation to blood pressure // Hypertension. 1996. V. 28. P. 1070−1075.
- Guo G., Wilton A., Fu Y., Qui H., Brennecke S. Angiotensinogen gene variation in a population case-control study of preeclampsia/eclampsia in Australians and Chinese //Electrophoresis. 1997. V. 18. P. 1646−1649.
- Риггз Б.Л., Мелтон Л. Д. Остеопороз: этиология, диагностика, лечение // М.: Невский диалект. Бином. 2000. 560 с.
- Eisman J.A. Genetic of osteoporosis // Endocrine Rev. 1999. V. 20. P. 788−804.
- Stewart T.L., Ralston S.H. Genetic of osteoporosis // J. Endocrinol. 2000. V. 166. P. 235−245.
- Haussler M.R. Vitamin D receptors: nature and function // Annu. Rev. Nutr. 1986. V. 6. P. 527−562.
- Morrison N.A., Qi J.C., Tokita A. Contribution of trans-acting factors alleles to normal physiological variability: vitamin D receptor gene polymorphismand circulating osteocalcin // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1992. V. 89. P. 6665−6669.
- Farrow S. Allelic variations of vitamin D receptor // Lancet. 1994. V. 343. P. 1242.
- Gross C., Krishnan A.V., Malloy P.J., Eccleshall T.R., Zhao X.Y., Feldman D. The vitamin D receptor gene start codon polymorphism: a functional analysis of Fokl variants // J. Bone Miner. Res. 1998. V. 13. P. 1691−1699.
- Morrison N.A., Qi J.C., Tokita A., Kelly P., Crofts L., Nguyen T.V., Sambrook P. N., Eisman J. A. Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles // Nature. 1994. V. 367. P. 284−287.
- Ingles S.A., Ross R.K., Yu M.C., Irvine R.A., La Pera G., Haile R.W., Coetzee G. A // J. Natl. Cancer Institute. 1997. V. 89. P. 6−10.
- Кольман Я., Рем К. -Г. Наглядная биохимия // М: Мир. 2000. 322 с.
- Grant S.F.A., Reid D.M., Blake G., Herd R., Fogelman I., Ralston S.T. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Spl binding site in the collagene type I al gene // Nat. Genet. 1996. V. 14. P. 203−205.
- Qureshi A.M., McGuigan F.E., Seymour D.G., Hutchison J.D., Reid D.M., Ralston S.H. Association between COLIA1 Spl Alleles and femoral neck geometry // Calcif. Tissue Int. 2001. V. 69. P. 67−72.
- Weichetova M., Stepan J.J., Michalska D., Haas Т., Pols H.A., Uitterlinden A.G. COLIA1 Polymorphism contributes to bone mineral density to assess prevalent wrist fractures // Bone. 2000. V. 26. P. 287−290.
- Liden M., Wilen В., Ljunghall S., Melhus H. Polymorphism at th Spl binding site in the COLIA1 gene does not predict bone mineral density in postmenopausal women in Swedish // Calcif. Tissue Int. 1998. V. 63. P. 293−295.
- Sano M., Inoue S., Hosoi Т., Ouchi Y., Emi M., Shiraki M., Orimo H. Association of estrogen receptor dinucleatide polymorphism with osteoporosis // Biochem. Biophis. Res. Commun. 1995. V. 217. P. 378−383.
- Kobayashi S., Inoue S., Hosoi Т., Shiraki M., Orimo H. Association of bone mineral density with polymorphisms of the estrogen receptor gene in post-menopausal women // J. Bone Miner. Res. 1996. V. 11. P. 306−311.
- Sowers M., Willing M., Burns Т., Deschenes S., Hollis В., Crutchfield M., Jannausch M. Genetic markers, bone mineral density and serum osteocalcin levels // J. Bone Miner. Res. 1999. V. 14. P. 1411−1419.
- Langdahl B.L., Gravholt C.H., Brixen K., Eriksen E.F. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene and bone mass, bone turnover and osteoporotic fractures // Eur. J. Clin. Invest. 2000. V. 30. P. 608−617.
- Kikuchi R., Uemura Т., Gorai I., Ohno S., Minaguchi H. Early and late postmenopausal bone loss is associated with BsmI vitamin D receptor gene polymorphism in Japanese women // Calcif. Tissue Int. 1994. V. 64. P. 102 106.
- Sokolov B.P. Primer extension technique for the detection of single nucleotide in genomic DNA // Nucl. Acids. Res. 1990. V. 18. P. 3671.
- Sanchez J.J., Borsting C., Morling N. Typing of Y chromosome SNPs with multiplex PCR methods // Methods Mol. Biol. 2005. V. 297. P. 209−228.
- Ben-Avi L., Durst R., Shpitzen S., Leitersdorf E., Meiner V. Apolipoprotein E genotyping: accurate, simple, high throughput method using ABI Prism SNaPshot Multiplex System // J. Alzheimers Dis. 2004. V. 6. P. 497−501.
- Il’ina E.N., Malakhova M.V., Generozov E.V., Nikolaev E.N., Govorun V.M. Matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight (mass spectrometry) for hepatitis С virus genotyping // J. Clin. Microbiol. 2005. V. 43. P. 2810−2815.
- Li J., Butler J.M., Tan Y., Lin H., Royer S. Single nucleotide polymorphism determination using primer extension and time-of-flight mass spectrometry // Electrophoresis. 1999. V. 20. P. 1258−1265.
- Ross P., Hall L., Smirnov I., Haff L. High level multiplex genotyping by MALDI-TOF mass spectrometry // Nat. Biotech. 1998. V. 16. P. 1347−1351.
- Xiao M., Phong A., Lum K., Greene R., Buzby P., Kwok P.-Y. Role of excess inorganic pyrophosphate in primer-extension genotyping assays // Genome Res. 2004. V. 14 P. 1749−1755.
- Kornher J.S., Livak K.J. Mutation Detection using nucleotide analogs that alter electrophoretic mobility // Nucl. Acids. Res. 1989. V. 17. P. 7779−7784.
- Syvanen A.C., Aalto-Setala K., Haiju L., Kontula K., Soderlimd H. A primer-guided nucleotide incorporation assay in the genotyping of apolipoprotein E // Genomics. 1990. V. 8. P. 684−692.
- Lee J.S., Anvret M. Identification of the most common mutation within the porphobilinogen deaminase gene in Swedish patients with acute intermittent porphyria//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 10 912−10 915.
- Ronaghi M. Pyrosequencing sheds light on DNA sequencing // Genome Res. V. 11. P. 3−11.
- Ahmadian A., Gharizadeh В., Gustafsson A.C., Sterky F., Nyren P., Uhlen M., Lundeberg J. Single nucleotide polymorphism analysis by pyrosequencing // Anal. Biochem. 2000. V. 280. P. 103−110.
- Wilde J.T., O’Sullivan J.J., Roper J.L., Aerts P., Horowitz M., Navot N. A novel ELISA-based primer extension assay for the detection of the factor V Leiden mutation//British J. Haematology. 1999. V. 106. P. 427.
- Andersen P. S., Jespersgaard C., Vuust J., Christiansen M., Larsen L.A. Capillary electrophoresis-based single strand DNA conformation analysis in high-throughput mutation screening // Human Mutat. 2003. V. 21. P. 455−465.
- Marziali A., Akeson M. New DNA sequencing methods // Annu. Rev. Biomed. Eng. 2001. V. 3.P. 195−223.
- Kwok P.-Y. Methods of genotyping of single nucleotide polymorphisms // Ann. Rev. Genomics Hum. Genet. 2001. V. 2. P. 235−258.
- Chen X., Levine L., Kwok P.-Y. Fluorescence polarization in homogeneous nucleic acid analysis // Genome Res. 1999. V. 9. P. 492−498.
- Greene R.A., DiMeo J.J., Malone M.E., Swartwout S., Liu J., Buzby P.R. Acyclo-prime, a novel method for SNP analysis using fluorescence polarization // Proc. SPIE. 2002. V. 4626. P. 332−339.
- Lyamichev V., Brow M.A., Dahlberg J.E. Structure specific endonucleolytic cleavage of nucleic acids by eubacterial DNA polymerases // Science. 1993. V. 260. P. 778 783.
- Heid C.A., Stevens J., Livak K.J., Williams P.M. Real time quantitative PCR // Genome Res. 1996. V. 6. P. 986−994.
- Alves A.M., Carr F.J. Dot blot detection of point mutations with adjacently hybridizing synthetic oligonucleotide probes // Nucl. Acids Res. 1988. V. 16. P. 8723.
- Landegren U., Kaiser R., Sanders J., Hood L. A ligase-mediated gene detection technique//Science. 1988. V. 241. P. 1077−1080.
- Sekiguchi J., Shuman S. Nick sensing by vaccinia virus DNA ligase requires a 5' phosphate at the nick and occupancy of the adenylate binding site on the enzyme // J. Virol. 1997. V. 71. P. 9679−9684.
- Conner B.J., Reyes A.A. Detection of sickle cell beta S-globin allele by hybridization with synthetic oligonucleotides // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1983. V. 80. P. 278 282.
- Farr C.J., Saiki R.K., Erlich H.A., McCormick F., Marshall C.J. Analysis of ras gene mutations in acute myeloid leukemia by polymerase chain reaction and oligonucleotide probes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 16 291 633.
- Saiki R.K., Walsh P. S., Levenson C.H., Erlich H.A. Genetic analysis of amplified DNA with immobilized sequence-specific oligonucleotide probes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 6230−6234.
- Day I.N., O’Dell S.D., Cash I.D., Humphries S.E., Weavind G.P. Electrophoresis for genotyping: temporal thermal gradient gel electrophoresis for profiling of oligonucleotide dissociation // Nucl. Acids Res. 1995. V. 23. P. 2404−2412.
- Dahlen P., Carlson J., Liukkonen L., Lilja H., Siitari H. Europium-labeled oligonucleotides to detect point mutations: application to PIZi-antitrypsin deficiency //Clin. Chem. 1993. V. 39. P. 1626−1631.
- Tong D., Kucera E., Stimpfl M., Kolbl H., Leodolter S., Zeillinger R. Detection of p53 polymorphism at codon 72 by PCR and allele-specific oligonucleotide hybridization on microtiter plates // Clin. Chem. 2000. V. 46. P. 124−126.
- Kozlowski P., Krzyzosialc W.J. Structural factors determining DNA length limitations in conformation-sensitive mutation detection methods // Electrophoresis. 2005. V. 26. P. 71−81.
- Kleparnik K., Grochova D., Skopkova Z., Adam T. Detection of the major mutation M467T causing cystinuria by single-strand conformation polymorphism analysis using capillary electrophoresis // Electrophoresis. 2004. V. 25. P. 57−64.
- Esteban-Cardenosa E., Duran M., Infante M., Velasco E., Miner C. High-throughput mutation detection method to scan BRCAI and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis // Clin. Chem. 2004. V. 50. P. 313−320.
- Sozen M., Whittall R., Humphries S.E. Mutation detection in patients with familial hypercholesterolaemia using heteroduplex and single conformation polymorphism analysis by capillary electrophoresis // Atherosclerosis Suppl. 2004. V. 5. P. 7−11.
- Atha D.H., Wenz H.M., Morehead H., Tian J., O’Connell C.D. Detection of p53 point mutations by single strand conformation polymorphism: analysis by capillary electrophoresis//Electrophoresis. 1998. V. 19. P. 172−179.
- Goodman M.F. DNA polymerase fidelity: misinsertions and mismatched extensions. In: Innis M.A. PCR strategies // San Diego: Academic Press. 1995. P. 17−31.
- Arguello JR, Little AM, Pay AL, Gallardo D, Rojas I, Marsh SG, Goldman JM, Madrigal JA. Mutation detection and typing of polymorphic loci throughdouble-strand conformation analysis // Nat. Genet. 1998. V. 18. P. 192−194.
- Kozlowski P., Krzyzosiak W.J. Combined SSCP/duplex analysis by capillary electrophoresis for more efficient mutation detection // Nucl. Acids Res. 2001. V. 29. P. e71.
- Orita M., Suzuki Y., Sekiya Т., Hayashi K. Rapid and sensitive detection of point mutations and DNA polymorohisms using the polymerase chain reaction // Genomics. 1989. V. 5. P. 874−879.
- Hayashi K., Wenz H.M., Inazuka M., Tahira Т., Sasaki Т., Atha D.H. SSCP analysis of point mutations by multicolor capillary electrophoresis // Methods Mol. Biol. 2001. V. 163. P. 109−126.
- Ellis L.A., Taylor C.F., Taylor G.R. A comparison of fluorescent SSCP and denaturing HPLC for high throughput mutation scanning // Hum. Mutat. 2000. V. 15. P. 556−564.
- Tsang T.C., Bentley D.R., Nilsson I.M., Giannelli F. The use of DNA amplification for genetic counseling related diagnosis in haemophilia В // Thromb. Haemost. 1989. V.61.P. 343−347.
- Chen J., Viola M.V. A method to detect ras point mutations in small subpopulations of cells //Anal. Biochem. 1991. V. 195. P. 51−56.
- Khan S.M., Jiang W., Culbertson T.A. Rapid and sensitive nonradioactive detection of mutant K-ras genes via «enriched» PCR amplification // Oncogene. 1991. V. 6. P. 1079−1083.
- Zhao C., Xu G., Gao P., Yang J., Shi X., Tian J. Rapid identification of pathogenic bacteria by capillary electrophoretic analysis of rRNA genes // J. Separation Sci. 2005. V. 28. P. 513−521.
- Ho H.-T., Chang P.-L., Hung C.-C., Chang H.-T. Capillary electrophoretic restriction fragment length polymorphism patterns for the Mycobacterial hsp65 gene // J. Clin. Microbiology. 2004. V. 42. P. 3525−3531.
- Qiu P, Shandilya H, D’Alessio JM, O’Connor K, Durocher J, Gerard GF. Mutation detection using Surveyor nuclease // Biotechniques. 2004. V. 36. P. 702−707.
- Till В., Burtner C., Comai L., Henikoff S. Mismatch cleavage by single-strand specific nucleases // Nucl. Acids Res. 2004. V. 32. P. 2632−2641.
- Marziali A., Akeson M. New DNA sequencing methods // Ann. Rev. Biomed. Eng. 2001. V. 3. P. 195−223.
- Newton C.R., Graham A., Heptinstall L.E. Analysis of any point mutation in DNA. The amplification refractory mutation system (ARMS) // Nucl. Acids Res. 1989. V. 17. P. 2503−2516.
- Wu D.Y., Ugozzoli L., Pal B.K., Wallace R.B. Allele-specific enzymatic amplification of beta-globin genomic DNA for diagnosis of sickle cell anemia // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 2757−2760.
- Sommer S.S., Cassady J.D., Sobel J.L., Bottema C.D. A novel method for detecting point mutations or polymorphisms and its application to population screening for carriers of phenylketonuria // Mayo Clin. Proc. 1989. V. 64. P. 1361−1372.
- Rust S" Funke H., Assmann G. Mutagenically separated PCR (MS-PCR): a highly specific one step procedure for easy mutation detection // Nucl. Acids Res. 1993. V. 21. N. 16. P. 3623−3629.
- Okayama H., Curiel D.T., Brantly M.L., Holmes M.D. and Crystal R.G. Rapid, nonradioactive detection of mutations in the human genome by allele-specific amplification//J. Lab. Clin. Med. 1989. V. 114. P. 105−113.
- Gibbs R.A., Nguyen P.N., Caskey C.T. Detection of single DNA base differences by competitive oligonucleotide priming // Nucl. Acids Res. 1989. V. 17. P. 2437−2448.
- Chehab F.F., Kan Y.W. Detection of specific DNA sequences by fluorescence amplification: a color complementation assay // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 9178−9182.
- Kropp G.L., Fucharoen S., Embury S.H. Asymmetrically primed selective amplification/temperature shift fluorescence polymerase chain reaction to detect the hemoglobin constant spring mutation // Blood. 1991. V. 78. P. 26−29.
- Li H., Cui X., Arnheim N. Direct electrophoretic detection of the allelic state of single DNA molecules in human sperm by using the polymerase chain reaction // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. V. 87. P. 4580−4584.
- Dutton C. and Sommer S.S. Simultaneous detection of multiple single-base alleles at a polymorphic site // Biotechniques. 1991. V. 11. P. 700−702.
- Lo Y.M., Patel P., Newton C.R., Markham A.F., Fleming K.A., Wainscoat J.S. Direct haplotype determination by double ARMS: specificity, sensitivity and genetic applications//Nucl. Acids Res. 1991. V. 19. P. 3561−3567.
- Sommer S.S., Groszbach A.R., Bottema C.D. PCR amplification of specific alleles (PASA) is a general method for rapidly detecting known single-base changes // Biotechniques. 1992. V. 12. P. 82−87.
- Ferrie R.M., Schwarz M.J., Robertson N.H. Development, multiplexing and application of ARMS tests for common mutations in the CFTR gene // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51. P. 251−262.
- Germer S., Higuchi R. Single-tube genotyping without oligonucleotide probes // Genome Res. 1999. V. 9. P. 72−78.
- Xiao M., Phong A., Lum K., Greene R., Buzby P., Kwok P.-Y. Role of excess inorganic pyrophosphate in primer-extension genotyping assays // Genome Res. 2004. V. 14. P. 1749−1755.
- Decker K., Trager Т., Missel A., Heitz K., Kobsch S., Machura K., LafFert D. Optimizing probe hybridization in real-time PCR for quantification and SNP genotyping // Qiagen News. 2002. V. 4. P. 13−16.
- Huang J., Lu J., Barany F., Cao W. Multiple cleavage activities of endonuclease V from Thermotoga maritima: recognition and strand nicking mechanism // Biochemistry. 2001. V 40. P. 8738−8748.
- Vaughan P., McCarthy T.V. A novel process for mutation detection using uracil DNA-glycosylase // Nucleic Acids Res. 1998. V. 26. P. 810−815.
- Shagin D.A., Rebrikov D.V., Kozhemyako V.B., Altshuler I.M., Shcheglov A.S., Zhulidov P.A., Bogdanova E.A., Staroverov D.B., Rasskazov V.A., Lukyanov S.A.
- A novel method for SNP detection using a new duplex-specific nuclease from Crab hepatopancreas // Genome Res. 2002. V. 12. P. 1935−1942.
- BotsteinD., Write R.L., SkolnikM., Davis R.W. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms // Am. J. Hum. Genet. 1980. V. 32. P. 314−331.
- Картель H. А., ПроснякМ.И., КорзунВ.Н. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК и его использование в генетике и селекции растений // Сельскохозяйственная биология. 1991. № 5. С. 41−48.
- КорзунВ.Н., Плашке И., БернерА., Картель Н. А. ПДРФ-картирование гена карликовости ctl в геноме ржи Secale cereale L. // Генетика. 1995. Т. 31. № 9. С. 1282−1286.
- Apuya N.R., Frazier B.L., Keim P., Roth E.J., Lark K.G. Restriction fragment length polymorphisms as genetic markers in soybean // Theor. Appl. Genet. 1988. V. 75. P. 889−901.
- Bonierbale M.W., Plasted R.L., Tanksley S.D. RFLP maps based on a common set of clones reveal modes of chromosomal evolution in potato and tomato // Genetics. 1988. V. 120. P. 1095−1103.
- Chang C., Bowman J.L., DejohnA.W., Lander E.S., Meyerowitz E.M. Restriction fragment length polymorphism linkage map for Arabidopsis thaliana II Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 6856−6860.
- Helentjaris T. A genetic lineage map for maize based on RFLP // Trends in Genetics. 1992. V. 3. P. 215−219.
- McCouch S.R., KochertG., YuZ.H., WangZ.Y., KhushG.S., CoffmanW.R., Tankersly S.D. Molecular mapping of rice chromosomes // Theor. Appl. Genet. 1988. V. 76. P. 815−829.
- Williams J.G., Kubelik A.R., Livak K.J., Rafalski J.A., Tingey S.V. DNA polymorphisms amplified by arbitrary primers are useful as genetic markers // Nucl. Acids Res. 1990. V. 18. P. 6531−6535.
- Welsh J., McClelland M. Fingerprinting genomes using PCR with arbitrary primers //Nucl. Acids Res. 1990. V. 18. P. 7213−7218.
- Caetano-Anolles G., Bassam B.J., Gressho P.M. DNA amplification fingerprinting using very short arbitrary oligonucleotide primers // Biotechnology. 1991. V. 9. P. 553−557.
- JoshiC.P., Nguyen H.T. Application of random amplified polymorphic DNA technique for the detection of polymorphism among wild and cultivated tetraploid wheats // Genome. 1993. V. 36. P. 602−609.
- Koller В., Lehmann A., McDermott J.M., Gessler C. Identification of apple cultivars using RAPD markers // Theor. Appl. Genet. 1993. V. 85. P. 901−904.
- MultaniD.S., LyonB.R. Genetic fingerprinting of Australian cotton cultivars with RAPD markers//Genome. 1995. V. 35. P. 1005−1008.
- Оганисян A.C., КочиеваЕ.З., Рысков А. П. Маркирование видов и сортов картофеля с помощью метода RAPD-PCR // Генетика. 1996. Т. 32. № 3. С. 448 451.
- Somers D.J., Rakow G., Prabhu V.K., Friesen K.R.D. Identification of a major gene and RAPD markers for yellow seed coat colour in Brassica napus II Genome. 2001. V. 44. P. 1077−1082.
- Ge Z" Taylor D.E. Helicobacter pylori molecular genetics and diagnostic typing // Br. Med. Bull. 1998. V. 54. P. 31−38.
- Abba M.C., Golijow C.D. Herpes simplex virus genotyping: multiple optional PCR-based RFLP systems and a non-isotopic single-strand conformation polymorphism method // J. Virol. Methods. 2004. V. 118. P. 73−76.
- MorganteM., HanaferM., Powell W. Microsatellites are preferentially associated with nonrepetetive DNA in plant genomes // Nat. Genet. 2002. V. 30. P. 194−200.
- Gur-ArieR., CobenCJ., EitanY., Shelf I., Hallerman E.M., KashiY. Simple sequence repeat in Escherichia coli: abundance, distributions, composition, and polymorphism // Genome Res. 2000. V. 10. P. 62−71.
- Chambers G.K., MacAvoy E.S. Microsatellites: consensus and controversy // Сотр. Biochem. Physiol. 2000. V. 126. P. 455−476.
- PanaudO., ChenX., McCouchS.R. Frequency of microsatellite sequence in rice (Oryza sativa L.) // Genome. 1995. V. 38. P. 1170−1176.
- Hancock J.M. The contribution of slippage-like processes to genome evolution // J. Mol. Evol. 1995. V. 41. P. 1038−1047.
- Beckmann J.S., Weber J.L. Survey of human and rat microsatellites // Genomics. 1992. V. 12. P. 627−631.
- Lagercrantz U., EllegrenH., AnderssonL. The abundance of various polymorphic microsatellite motifs differs between plants and vertebrates // Nucl. Acids Res. 1993. V.21.P. 1111−1115.
- TautzD., Schl6tterer C. Simple sequences // Curr. Opin. Genet. Dev. 1994. V. 4. P. 832−837.
- Toth G., Gaspari Z., Jurka J. Microsatellites in different eucariotic genomes: survey and analysis // Genome Research. 2000. V. 10. P. 967−981.
- KruglyakS., DurrettR.T., SchugM.D., AquadroC.F. Equilibrium distribution of microsatellite repeat length resulting from a balance between slippage events and point mutation // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1998. V. 95. P. 10 774−10 778.
- Jeffreys A.J., MacLeod A., Tamaki K., Neil D.L., Monckton D.G. Minisatellite repeat coding as digital approach to DNA typing // Nature. 1991. V. 354. P. 204 209.
- Bishop M.D., Kappes S.M., Keele J.W., Stone R.T., Sunden S.L., Hawkins G.A., Toldo S.S., Fries R., Grosz M.D., Yoo J. A genetic linkage map for cattle // Genetics. 1994. V. 136. P. 619−639.
- Barendse W., Armitage S.M., Kossarek L.M., Shalom A., Kirkpatrick B.W., Ryan A.M., Clayton D., Li L., Neibergs H.L., Zhang N. A genetic linkage map of the bovine genome //Nature Genet. 1994. V. 6. P. 227−235.
- Озеров М.Ю., Тапио М., Марзанов Н. С., Насибов М. Г., Шайдуллин И. Н., Кантанен Ю. Микросателлитный анализ эволюционно-генетических связей у различных пород овец // Доклады РАСХН. 2006. № 2. С. 30−33.
- Ferretti L., Leone P., Pilla F., Zhang Y., Nocart M., Guerin G. Direct characterization of bovine microsatellites from cosmids: polymorphism and synteny mapping //Anim. Genet. 1994. V. 25. P. 209−214.
- Swinburne J.E., Marti E., Breen M., Binns M.M. Characterization of twelve new horse microsatellite loci: AHT12-AHT23 // Anim. Genet. 1997. V. 28. P. 453.
- Maxam A., Gilbert W. Sequencing end-labeled DNA with base-specific chemical cleavages // Methods Enzymol. 1980. V. 65. P. 499−560.
- New England Biolabs Inc. 1998/99 Catalog // P. 91.
- Boom R., Sol C.J., Salimans M.M. Jansen C.L., Wertheim-van Dillen P.M., van der Noordaa J. Rapid and simple method for purification of nucleic acids // J. Clin. Microbiol. 1990. V. 28. P. 495−503.
- Kidwell, K.K., Osborn T.C. Plant Genomes: Methods for Genetic and Physical Mapping // Kluever Academic Publishers Group. A.H. Dordrecht, The Netherlands. 2001. P. 1−13.
- Sambrook J., Fritsch E.F. Maniatis T. Molecular Cloning: A Laboratory Manual // Cold Spring Harbor, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1989.
- Gootlieb M., Chavko M. Silver staining of native and denatured eukaryotic DNA in agarose gels//Analytical Biochemistry. 1987. V. 165. P. 33−37.
- Sanger F., NicklenS., CoulsonA.R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1977. V. 74. P. 5463−5467.
- Sneath P.H.A., SokalR.P. Numerical taxonomy. The principles and practice of numerical classification // San Francisco: W.H. Freedman and Co. 1973.
- Van de Peer Y., De Wacheter R. TREECON for Windows: A software package for the construction and drawing of evolutionary trees for the Microsoft Windows environment//Сотр. Appl. Biosci. 1994. V. 10. P. 569−570.
- Luo J., Bergstrom D., Barany F. Improving the fidelity of Thermus thermophilus DNA ligase // Nucl. Acids Res. 1996. V. 24. P. 3071−3078.
- Патрушев Л.И. Экспрессия генов // M.: Наука 2000.527 с.
- Locht L. Т., Kuypers A.W., Verbruggen B.W., Linssen Р.С., Novakova I.R., Mensink E. J. Semi-automated detection of the factor V mutation by allele specific amplification and capillary electrophoresis // Thromb. Haemost. 1995. V. 74. P. 1276−1279.
- Rust S., Funke H., Assmann G. Mutagenically separated PCR (MS-PCR): a highly specific one step procedure for easy mutation detection // Nucleic Acids Res. 1993. V. 21. P. 3623−3629.
- Mitterer M., Lanthaler A.J., Mair W., Giacomuzzi K., Coser P. Simultaneous detection of FV Q506 and prothrombin 2021 OA variation by allele-specific PCR // Haematologica. 1999. V. 84. P. 204−207.
- Hezard N., Cornillet-Lefebvre P., Gillot L" Potron P., Nguyen P. Multiplex ASA PCR for a simultaneous determination of factor V Leiden gene, G→A 20 210
- Prothrombin gene and C-«T 677 MTHFR gene mutations // Thromb. Haemost. 1998. V. 79. P. 1054−1055.
- Walsh P. S., Metzger D.A., Higuchi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material // Biotechniques. 1991. V. 10. P. 506−513.
- Patrushev L.I., Zykova E.S., Kayushin A.L., Korosteleva M.D., Miroshnikov A.I., Bokarew I.N., Leont’ev S.G., Koshkin V.M., Severin E.S. New DNA diagnostic system for detection of factor V Leiden // Thromb. Res. 1998. V. 92. P. 251−259.
- ГОСТ Р 51 088−97 „Наборы реагентов для клинической лабораторной диагностики“. Принят и введен в действие Постановлением Госстандарта России от 14 августа 1997 г. № 277.
- Приказ МЗ РФ от 10 мая 2000 г. № 156 „О разрешении на применение в медицинских целях изделий медицинского назначения и медицинской техники отечественного и зарубежного производства в Российской Федерации“.
- GenePrint STR Systems (Silver Stain Detection). Technical Manual TMD004. Promega Corporation, Madison, WI, 1999.
- Yoshida К., Sekiguchi К., Kasai К., Sato H., Seta S., Sensabaugh G. F. Evaluation of new primers for CSF1PO // Int. J. Legal Med. 1997. V. 110. P. 36−38.
- Mills K.A., Even D., Murray J.C. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human alpha fibrinogen locus (FGA) // Hum. Mol. Genet. 1992. V. 1. P. 779.
- Polymeropoulos M.H., Xiao H., Rath D.S., Merril C.R. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human tyrosine hydroxylase gene (TH) // Nucl. Acids Res. 1991. V.19. P. 3753.
- Anker R., Steinbrueck T. and Donis-Keller H. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human thyroid peroxidase (hTPO) locus // Hum. Mol. Genet. 1992. V. 1. P.137.
- Kimpton C.P., Walton A., Gill P. A further tetranucleotide repeat polymorphism in the vWF gene // Hum. Mol. Genet. 1992. V. 1. P. 287.
- Li H., Schmidt L., Wei M.-H., Hustad Т., Lerman M.I., Zbar В., Tory K. Three tetranucleotide polymorphisms for loci: D3S1352, D3S1358, D3S1359 // Hum. Mol. Genet. 1993. V. 2. P. 1327.
- Lins A.M., Micka K.A., Sprecher C.J., Taylor J.A., Bacher J.W., Rabbach D., Bever R.A., Creacy S., Schumm J.W. Development and population study of an eight-locus short tandem repeat (STR) multiplex system // J. Forensic Sci. 1998. V. 43. P. 11 681 180.
- Barber M.D., Parkin B.H. Sequence analysis and allelic designation of the two short tandem repeat loci D18S51 and D8S1179 // Int. J. Leg. Med. 1996. V. 109. P. 62−65.
- Sharma V., Litt M. Tetranucleotide repeat polymorphism at the D21S11 locus // Hum. Mol. Genet. V. 1. P. 67.
- Polymeropoulos M.H., Rath D.S., Xiao H., Merril C.R. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human coagulation factor XIIIA subunit gene (F13A1) // Nucl. Acids Res. 1991. V. 19. P. 4306.
- Zuliani, G. and Hobbs, H.H. Tetranucleotide repeat polymorphism in the LPL gene // Nucl. Acids Res. 1990. V. 18. P. 4958.
- Polymeropoulos M.H., Rath D.S., Xiao H., Merril C.R. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human c-fes/fps proto-oncogene (FES) // Nucl. Acids Res. 1991. V. 19. P. 4018.
- Nishimura D.Y., Murray J.C. A tetranucleotide repeat for the F13B locus // Nucl. Acids Res. 1992. V. 20. P. 1167.
- Walsh P. S., Fildes N.J., Reynolds R. Sequence analysis and characterization of stutter products at the tetranucleotide repeat locus vWA // Nucl. Acids Res. 1996. V. 24. P. 2807−2812.
- Hu G. DNA polymerase-catalyzed addition of nontemplated extra nucleotides to the 3' end of a DNA fragment // DNA Cell. Biol. V. 12. P. 763−770.
- Watts D. Genotyping STR loci using an automated DNA sequencer // Methods Mol. Biol. 1998. V. 98. P. 193−208.
- Kadash K., Kozlowski B.E., Biega L.A., Duceman B.W. Validation study of the TrueAllele automated data review system. // J. Forensic Sci. 2004. V. 49. P. 660 667.
- Matsumoto Т., Yukawa W., Nozaki Y., Nakashige R., Shinya M., Makino S., Yagura M., Ikuta Т., Imanishi Т., Inoko H., Tamiya G., Gojobori T. Novel algorithm for automated genotyping of microsatellites // Nucl. Acids Res. 2004. V. 32. P. 60 696 077.
- Johansson A., Karlsson P., Gyllensten U. A novel method for automatic genotyping of microsatellite markers based on parametric pattern recognition // Hum. Genet. 2003. V. 113. P. 316−324.
- Palsson В., Palsson F., Perlin M., Gudbjartsson H., Stefansson K., Gulcher J. Using quality measures to facilitate allele calling in high-throughput genotyping // Genome Res. 1999. V. 9. P. 1002−1012.
- Idury R.M., Cardon L.R. A simple method for automated allele binning in microsatellite markers // Genome Res. 1997. V. 7. P. 1104−1109.
- Cooke R.J., Reeves J.C. Plant genetic resources and molecular markers: variety registration in a new era // Plant Genet. Resources. 2003. V. 1. P. 81−87.
- KnappS., BohsL., NeeM., SpoonerD.M. Solanaceae a model for linking genomics with biodiversity // Сотр. and Funct. Genomics. 2004. V. 5. P. 285−291.
- Broun P., Tanskley S.D. Characterization and molecular genetic mapping of simple repeat sequences in tomato genome // Mol. Gen. Genet. 1996. V. 250. P. 39−49.
- He C., Poysa V., Yu K. Development and characterization of simple sequence repeat (SSR) markers and their use in determining relationships among Lycopersicon esculentum cultivars // Theor. Appl. Genet. 2003. V. 106. P. 363−373.
- VosmanB., ArensP. Molecular characterization of GATA/GACA microsatallite repeats in tomato // Genome. 1997. V. 40. P. 25−33.
- Prince J.P., Lackney V.K., Angeles C., Blauth J.R., Kyle M.M. A survey of DNA polymorphism within the genus Capsicum and the fingerprinting of peper cultivar // Genome. 1995. V. 36. P. 404−417.
- Paran I., Aftergoot E., Shifriss C. Variation in Capsicum annum revealed by RAPD and AFLP markers // Euphytica. 1998. V. 99. P. 167−173.
- Rodriguez J.M., BerkeT., EngleL., NienhuisJ. Variation among and within Capsicum species revealed by RAPD markers // Theor. Appl. Genet. 1999. V. 99. P. 147−156.
- Lee J.M., Nahm S.H., Kim Y.M., Kim B.D. Characterization and molecular genetic mapping of microsatellite loci in pepper // Theor. Appl. Genet. 2004. V. 108. P. 619 627.
- LefebreV., PalloixA., CarantaC., Pochard E. Construction of an intraspecific integrated linkage map of pepper using molecular markers and doubled-haploid progenies//Genome. 1995. V. 38. P. 112−121.
- Lee J.M., Kim B-D. Combined genome mapping of RFLP-AFLP-SSR in pepper // Genomics & Informatics. 2003. V. 1. P. 108−112.
- Sanwen H., Baoxi Z., Milbourne D., Cardie L., Guimei Y., Janzhen G. Development of pepper SSR markers from sequence databases // Euphytica. 2000. V. 117. P. 163 167.
- NunomeT., IshiguroK., YoshidaT., HiraiM. Mapping of fruit shape and color development traits in eggplant (Solanum melongena L.) based on RAPD and AFLP markers //Breed. Sci. 2001. V. 51. P. 19−26.
- KarihalooJ., BraunerS., Gottlieb L.D. Random amplified polymorphic DNA variation in the eggplant, Solanum melongena L. (Solanaceae) // Theor. Appl. Genet. 1995. V. 90. P. 767−770.
- MaceE.S., Lester R.N., GebhardtC.G. AFLP analysis of genetic relationships among the cultivated eggplant, Solanum melongena L., and wild relatives (Solanaceae) // Theor. Appl. Genet. 1999. V. 99. P. 626−633.
- Kawchuk L.M., Lynch D.R., Thomas J., Penner В., Sillito D., Kulcsar F. Characterization of Solarium tuberosum simple repeats and application to potato cultivar identification // Am. Potato J. 1996. V. 73. P. 325−333.
- Powell W., Machray G.C., Provan J. Polymorphism by simple sequence repeats // Trends in Plant Sci. 1996. V. 1. P. 215−222.
- MilbourneD., Meyer R.C., Collins A.J., Ramsay L.D., GebhardtC., WaughR. Isolation, characterization and mapping of simple sequence repeat loci in potato // Mol. Gen. Genet. 1998. V. 259. P. 233−245.
- Ashkenazi V., Chani E., Lavi U., Levy D., Hillel J., Veilleux R.E. Development of microsatellite markers in potato and their use in phylogenetic and fingerprinting analyses // Genome. 2001. V. 44. P. 50−62.
- McGregor C.E., Lambert C.A., Greyling M.M., LouwJ.H., WarnichL. A comparative assessment of DNA fingerprinting techniques (RAPD, ISSR, AFLP and SSR) in tetraploid potato {Solarium tuberosum L) // Euphytica. 2000. V. 113. P. 135 144.
- NeiM., LiW.H. Mathematical model for studying genetic variation in terms of rectriction endonucleases // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1979. V. 76. P. 5269−5273.
- Humans R.J., Spooner D.M. Geographic distribution of wild potato species // Am. J. Botany. 2001. V. 88. P. 2101−2112.
- U N. Genome analysis in Brassica with special reference to the experimental formation of B. napus and peculiar mode of fertilization // Jpn. J. Bot. 1935. V. 7. P. 389−452.
- Lowe A.J., Jones A.E., Raybould A.F., Trick M., Moule C.J., Edwards K.J. Transferability and genome specificity of a new set of microsatellite primers among Brassica species of the U triangle // Mol. Ecol. Notes. 2002. V. 2. P. 7−11.
- Lowe A.J., Moule С., Trick M., Edwards K.J. Efficient large-scale development of microsatellites for marker and mapping applications in Brassica crop species // Theor. Appl. Genet. 2004. V 108. P. 1103−1112.
- Ryder C.D., Smith L.B., Teakle G.R., King G.J. Contrasting genome organisation: two regions of the Brassica oleracea genome compared with collinear regions of the Arabidopsis thaliana genome // Genome. 2001. V. 44. P. 808−817.
- Szewc-McFadden A.K., Kresovich S, Bliek S.M., Mitchell S.E., McFerson J.R. Identification of polymorphic, conserved simple sequence repeats (SSRs) in cultivated Brassica species // Theor. Appl. Genet. 1996. V. 93. P. 534−538.
- Sharpe A.G., Lydiate G.J. Mapping the mosaic of ancestral genotypes in a cultivar of oilseed rape (Brassica napus) selected via pedigree breeding // Genome. 2003. V. 46. P. 461−468.
- Suwabe K., Iketani H., Nunome Т., Kage Т., Hirai M. Isolation and characterization of microsatellites in Brassica rapa L. // Theor. Appl. Genet. 2002. V. 104. P. 10 921 098.
- Uzunova M.I., Ecke W. Abundance, polymorphism and genetic mapping of microsatellites in oilseed rape (Brassica napus L.) // Plant Breed. 1999. V. 118. P. 323−326.
- Bell C.J., Ecker J.R. Assignment of 30 microsatellite 1 linkage map of Arabidopsis // Genomics. 1994. V. 19.137−144.
- Tongue M., Griffiths P.D. Transfer of powdery mildew resistance from Brassica carinata to Brassica oleracea through embryo rescue // Plant Breed. 2004. V.123. P. 1−3.
- Westman A.L., Kresovich S. Simple sequence repeat (SSR)-based marker variation in Brassica nigra genebank accessions and weed populations // Euphytica. 1999. V. 109. P. 85−92.
- Plieske J., Struss D. STS markers linked to Phoma resistance genes of the Brassica B-genome revealed sequence homology between Brassica nigra and Brassica napus. II Theor. Appl. Genet. 2001. V. 102. P.483188.
- Westman A.L., Kresovich S. The potential for cross-taxa simple-sequence repeat (SSR) amplification between Arabidopsis thaliana L. and crop brassicas // Theor. Appl. Genet. 1998. V. 96. P. 272−281.
- Жуковский П.М. Культурные растения и их сородичи. М: Колос. 1971.
- Schelfhout C.J., Snowdon R» Cowling W.A., Wroth J.M. A PCR based B-genome-specific marker in Brassica species // Theor. Appl. Genet. 2004. V. 109. P. 917−921.
- Song K.M., Osborn T.C., Williams P.H. Brassica taxonomy based on nuclear restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) 1. Genome evolution of diploid and amphidiploid species // Theor. Appl. Genet. 1988. V. 75. P. 784−794.
- Warwick S.I., Sauder C.A. Phylogeny of tribe Brassiceae (Brassicaceae) based on chloroplast restriction site polymorphisms and nuclear ribosomal internal transcribed spacer and chloroplast trnL intron sequences // Can. J. Bot. 2005. V. 83. P. 467−483.
- Yang Y.W., Lai K.N., Tai P.Y., Ma D.P., Li W.H. Molecular phylogenetic studies of Brassica, Rorippa, Arabidopsis and allied genera based on the internal transcribed spacer region of 18S-25S rDNA // Mol. Phylogenet. Evol. 1999. V. 13. P. 455−462.
- Карпеченко Г. Д. Избранные труды. М. 1971.
- Hosaka К., Kianian S.F., McGrath J.M., Quiros C.F. Development and chromosomal localization of genome-specific DNA markers of Brassica and the evolution of amphidiploids and n=9 diploid species // Genome. 1990. V. 33. P. 131−142.
- Chevre A.M., This P., Eber F., Deschamps M., Renard M., Delseny M., Quiros C.F. Characterization of disomic addition lines Brassica napus-Brassica nigra by isozyme, fatty acid, and RFLP markers // Theor. Appl. Genet. 1991. V. 81. P. 43−49.