Гипофосфатазия у детей

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, вызванное отсутствием или снижением активности фермента фосфатазы.

Ранняя злокачественная форма может выявиться уже в периоде новорожденности и у детей до года. Похожа на проявления классического рахита костными изменениями, беспокойством ребенка, повышенной чувствительностью к внешним раздражителям, гипотонусом мыши, снижением фосфатов в крови, однако отличается более злокачественным течением. Кости черепа становятся мягкими, конечности короткими, деформированными. Может быть повышение температуры, судороги.

Признаки заболевания иногда спонтанно исчезают по мере созревания ребенка. При тяжелой форме может рано наступить смерть от почечной недостаточности.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.

Гипервитаминоз D у детей

Гипервитаминоз D (D-витаминная интоксикация, отравление витамином D).

Это заболевание, обусловленное повышением содержания кальция в крови и изменениями в органах и тканях вследствие передозировки витамина D или индивидуальной повышенной чувствительности к нему.

Передозировка витамина D может быть в результате применения бесконтрольных повторных курсов витаминотерапии, применения витамина D в летнее время в сочетании с ультрафиолетовым облучением, препаратами кальция, употреблением большого количества коровьего молока и творога. Развитию заболевания способствует повышенная чувствительность к этому препарату в результате профилактики рахита в дородовом периоде, особенно в условиях гипоксии плода, несбалансированного питания беременной с избытком кальция или фосфора в пище, дефицитом полноценного белка, витаминов А, С и группы В.

Кальций откладывается в сосудах, вызывая необратимые изменения в почках, сердце. Появляются сдвиги в обмене веществ, недостаточность иммунитета, склонность к различного рода инфекциям.

Острая D-витаминная интоксикация проявляется синдромом кишечного токсикоза или нейротоксикоза после 2−10-недельного приема витамина D. Появляется отказ от пищи, рвота, снижение массы тела, обезвоживание, высокая температура. Возможны судороги, развитие почечной недостаточности, нарушения мочеиспускания. В крови резко повышен кальций (гиперкальциемия), проба Сулковича положительна (определяет кальций в моче). Хроническая D-витаминная интоксикация проявляется на фоне 6−8 и более месяцев приема витамина D в умеренных дозах, но превышающих физиологическую потребность. Появляются раздражительность, преждевременное закрытие большого родничка и заращение швов черепа, признаки хронического пиелонефрита, ребенок не прибавляет в весе.

Лечение заключается в уменьшении интоксикации, восполнении дефицита жидкости, белка и солей. Из диеты исключают продукты, богатые кальцием, — творог, коровье молоко. Рекомендуются прием овощных блюд, фруктовых соков, обильное питье, глюкозосолевые растворы, 3% раствор аммония хлорида, способствующего выведению кальция с мочой, щелочные минеральные воды, витаминотерапия (С, А и группы В). При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный.