Значение диагностики и лечение от наследственных болезней

По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий, например при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена.

При диагностике наследственных заболеваний Н. П. Бочков с сотрудниками рекомендует руководствоваться следующим:

Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать «семейные» болезни.

Часто к наследственным относятся заболевания, повторяющиеся хронически и длительно не поддающиеся лечению, особенно в детском возрасте.

На возможную наследственную форму заболевания указывают редко встречающиеся специфические симптомы.

То же относится к патологическим изменениям многих органов и систем.

Для многих наследственных заболеваний стала возможна так называемая пренатальная (т. е. до рождения) диагностика. Это метод амниоцентеза, который заключается в получении с помощью шприца 10−15 мл амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода. Так определяют соотношение метаболитов, отражающих нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.