Синдром Патау. 
Хромосомные синдромы

Синдром Патау или трисомия по хромосоме 13 встречается с частотой 1:6000 новорожденных. Цитогенетически различают три формы: трисомная (75%), транслокационная (20%) и мозаичная (5%). Фенотип включает триаду признаков: микрофтальм, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия. Черепно-лицевой дисморфизм у пробанда характеризуется микроцефалией, неправильной конфигурацией черепа (вплоть до тригоноцефалии), скошенным узким лбом, раскрытыми широкими родничками и межкостными швами, дефектами скальпа, узкими горизонтальными глазными щелями, двусторонним микрофтальмом (иногда анофтальм или циклопия). Нос плоский и широкий, переносье запавшее. Имеется одноили двусторонняя расщелина верхней губы, нередко сочетающаяся с расщелиной нёба. Ушные раковины низко расположены. Наблюдаются внутриутробная гипотрофия, флексорное сгибание кистей, «стопакачалка», отсутствие или удвоение позвонков, гиперплазия крестца, пороки внутренних органов (врожденный порок сердца, поликистоз почек, гидронефроз, незавершенный поворот кишечника, подвижная слепая кишка, гетеротопия тканей селезенки в поджелудочную железу, крипторхизм, аномалии мошонки, гипертрофия клитора, двурогая матка, удвоенное влагалище).

ЦНС поражается во всех случаях. Морфологически выделяют: аринэнцефалию (сочетается с микроцефалией, аплазией или гипоплазией мозолистого тела и зрительных нервов); голопрозэнцефалию (сочетается с циклопией, цебоцефалией); гипоплазию червя мозжечка. Дерматоглифика включает «обезьянью складку», аксиальный трирадиус, высокую частоту тибиальных и фибулярных петель на большом пальце ноги.

Продолжительность жизни больных резко снижена. Обычно дети погибают в первые дни или недели жизни.