Синдром Патау. 
Генетические заболевания. 
Хромосомные синдромы

Синдром Патау — это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с не расхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна исиндром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10 000 новорожденных.

Проявления и физические признаки. Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:

Нервная система:

• — отклонения психического и моторного развития;
• — микроцефалия;
• — голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
• — структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
• — менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

Костно-мышечные и кожные:

• — полидактилия («лишние пальцы»)
• — низко посаженные и деформированные ушные раковины;
• — выступающая пятка;
• — деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
• — омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
• — аномальный вид кисти;
• — перекрытие пальцами большого пальца;
• — врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
• — волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Урогенитальные:

• — аномальные гениталии;
• — дефекты почек.

Другие:

• — пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
• — одна пуповинная артерия.

Риск повторения. Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

Прогноз. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.