Этиология и патогенез

Патогенез МВ связан с неспособностью дефектного белка адекватно выполнять роль хлорного канала в апикальной части мембраны клетки. Клетки начинают накапливать избыточное количество ионов хлора, в результате чего изменяется электрический потенциал. Вслед за ионами хлора в клетку устремляются ионы натрия. Последние выполняют роль насоса, что обуславливает усиленное всасывание воды из 7 околоклеточного пространства. В итоге происходит сгущение секрета экзокринных желез, затрудняется его эвакуация. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени — органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин.

Клиническая картина

Симптоматика МВ в значительной степени зависит от типа мутаций. Существует несколько форм МВ: легочная (15−20%), кишечная (10%) и смешанная форма (легочно-кишечная) (70%) с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Описаны также стертые формы заболевания, выявляющиеся у взрослых.